Hva er basalcelle nevus syndrom?
Basalcelle nevus syndrom refererer til en gruppe ujevnheter forårsaket av en sjelden genetisk tilstand. Det påvirker huden, det endokrine systemet, nervesystemet, øynene og beinene. Andre navn på basalcelle nevus syndrom inkluderer:
- Gorlin syndrom
- Gorlin-Goltz syndrom
- nevoid basal cell carcinoma syndrom (NBCCS)
Det tydelige tegnet på denne lidelsen er utseendet på basalcellekarsinom (BCC) etter at du har kommet i puberteten. Basalcellekarsinom er den vanligste typen hudkreft i verden.
Oftest funnet hos personer over 45 år, forekommer det vanligvis som et resultat av langvarig eksponering for sollys. Personer med basalcelle nevus syndrom har en høy risiko for å utvikle basalcellekarsinom.
Hva er symptomene på basalcelle nevus syndrom?
Det vanligste symptomet på basalcelle nevus syndrom er utviklingen av basalcellekarsinom i ungdomstiden eller i ung voksen alder.
Basalcelle nevus syndrom er også ansvarlig for utviklingen av andre kreftformer tidlig i en persons liv, inkludert:
- medulloblastoma (en ondartet hjernesvulst, vanligvis hos barn)
- brystkreft
- ikke-Hodgkins lymfom (NHL)
- eggstokkreft
Personer som har basalcelle nevus syndrom har ofte også unike fysiske funksjoner. Eksempler inkluderer:
- pitting i håndflatene eller på føttene
- stor hode størrelse
- ganespalte
- øyne som er plassert langt fra hverandre
- utstående kjeve
- ryggmargsproblemer, inkludert skoliose eller kyfose (unormale krumninger i ryggraden)
Noen mennesker med basalcelle nevus syndrom vil også utvikle svulster i kjeven.
Disse svulstene er kjent som keratocystisk odontogene svulster og kan føre til at personens ansikt svulmer. I noen tilfeller vil svulstene fortrenge tennene.
Hvis tilstanden er alvorlig, kan det oppstå ytterligere symptomer. For eksempel kan basalcelle nevus syndrom påvirke nervesystemet. Dette kan forårsake:
- blindhet
- døvhet
- beslag
- intellektuell funksjonshemning
Hva forårsaker basalcelle nevus syndrom?
Basalcelle nevus syndrom overføres i familier gjennom et autosomalt dominerende mønster. Dette betyr at du bare trenger å få genet fra en av foreldrene dine for å utvikle lidelsen.
Hvis en av foreldrene har genet, har du 50 prosent sjanse for å arve det og utvikle tilstanden.
Det spesifikke genet som er involvert i utviklingen av basalcelle nevus syndrom er PTCH1, eller lappet, genet. Dette genet er ansvarlig for å sørge for at normale celler i kroppen ikke formerer seg for raskt.
Når det oppstår problemer med dette genet, klarer ikke kroppen å stoppe celledeling og vekst. Som et resultat er kroppen din ikke i stand til å forhindre vekst av visse typer kreft.
Hvordan diagnostiseres basalcelle nevus syndrom?
Legen din kan diagnostisere basalcelle nevus syndrom. De vil spørre deg om helsehistorien din, inkludert om du har fått påvist kreft, og om det er en historie med sykdommen i familien.
Legen din vil også utføre en fysisk undersøkelse for å se om du har noe av følgende:
- keratocystiske odontogene svulster
- hydrocephalus (væske i hjernen som fører til hevelse i hodet)
- avvik i ribbeina eller ryggraden
For å bekrefte diagnosen, kan legen din også bestille ytterligere tester. Disse kan omfatte:
- ekkokardiogram
- MR av hodet
- biopsi (hvis du har svulster)
- Røntgen av hodet og kjeven
- genetisk testing
Hvordan behandles basalcelle nevus syndrom?
Behandling av basalcelle nevus syndrom vil avhenge av symptomene dine. Hvis du har kreft, kan legen din anbefale at du ser en onkolog (kreftspesialist) for behandling.
Hvis du har en tilstand, men ikke utvikler kreft, kan legen din anbefale deg å se en hudlege (hudlege) regelmessig.
Hudlegen vil undersøke huden din for å oppdage hudkreft før den når et livstruende stadium.
Personer som utvikler svulster i kjevene, må opereres for å fjerne dem. Symptomer som intellektuell funksjonshemming kan behandles gjennom tjenester for å forbedre personens evner og livskvalitet.
Tjenester kan omfatte:
- spesialopplæring
- fysioterapi
- ergoterapi
- tale- og språkterapi
Hva er langsiktighetene for noen med denne tilstanden?
Hvis du har basalcelle nevus syndrom, vil utsiktene dine avhenge av komplikasjonene som følger av tilstanden din. Hudkreft, hvis den blir fanget tidlig, kan behandles effektivt.
Imidlertid er det ikke sikkert personer med avanserte stadier av denne kreften. Komplikasjoner som blindhet eller døvhet kan også påvirke utsiktene dine.
Hvis du har fått påvist basalcelle nevus syndrom, er det viktig å vite at du ikke er alene, og det er ressurser som kan gi støtte.
Kan basalcelle nevus syndrom forhindres?
Basalcelle nevus syndrom er en genetisk tilstand som kanskje ikke er mulig å forhindre. Hvis du har denne lidelsen eller bærer genet for det, kan det være lurt å søke genetisk rådgivning hvis du planlegger å få barn.
Legene dine vil hjelpe deg med å gi deg den informasjonen du trenger for å kunne ta en informert beslutning.
