Gamstorp Sykdom (Hyperkalemisk Periodisk Lammelse)

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Hva er Gamstorp sykdom?

Gamstorp sykdom er en ekstremt sjelden genetisk tilstand som gjør at du får episoder med muskelsvakhet eller midlertidig lammelse. Sykdommen er kjent under mange navn, inkludert hyperkalemisk periodisk lammelse.

Det er en arvelig sykdom, og det er mulig for folk å bære og videreføre genet uten noen gang å oppleve symptomer. Én av 250 000 mennesker har denne tilstanden.

Selv om det ikke er noen kur mot Gamstorp sykdom, kan de fleste som har det, leve ganske normale, aktive liv.

Leger kjenner mange av årsakene til lammede episoder og kan vanligvis bidra til å begrense sykdommens effekter ved å veilede mennesker med denne sykdommen å unngå visse identifiserte triggere.

Hva er symptomene på Gamstorp sykdom?

Gamstorp sykdom forårsaker unike symptomer, inkludert:

• alvorlig svakhet i en lem
• delvis lammelse
• uregelmessige hjerteslag
• hoppet over hjerteslag
• muskelstivhet
• permanent svakhet
• immobilitet

Lammelse

Paralytiske episoder er korte og kan slutte etter noen minutter. Selv når du har en lengre episode, bør du vanligvis komme deg fullstendig innen 2 timer etter at symptomene startet.

Imidlertid oppstår episoder ofte plutselig. Du kan oppleve at du ikke har tilstrekkelig advarsel for å finne et trygt sted å vente på en episode. Av denne grunn er skader fra fall vanlig.

Episoder begynner vanligvis i spedbarn eller tidlig barndom. For de fleste øker episodenes frekvens gjennom ungdomsårene og inn i midten av 20-årene.

Når du nærmer deg 30-årene, blir angrepene sjeldnere. For noen mennesker forsvinner de helt.

myotoni

Et av symptomene på Gamstorp sykdom er myotoni.

Hvis du har dette symptomet, kan noen av muskelgruppene dine bli midlertidig stive og vanskelige å bevege seg. Dette kan være veldig smertefullt. Noen mennesker føler imidlertid ikke noe ubehag i løpet av en episode.

På grunn av konstante sammentrekninger ser musklene som er berørt av myotoni ofte godt definert og sterke ut, men du kan synes du bare kan utøve liten eller ingen krefter ved å bruke disse musklene.

Myotonia forårsaker permanent skade i mange tilfeller. Noen mennesker med Gamstorp sykdom bruker til slutt rullestoler på grunn av forverring av benmuskulaturen.

Behandling kan ofte forhindre eller reversere progressiv muskelsvakhet.

Hva er årsakene til Gamstorp sykdom?

Gamstorp sykdom er et resultat av en mutasjon, eller endring, i et gen som heter SCN4A. Dette genet hjelper til med å produsere natriumkanaler, eller mikroskopiske åpninger som natrium beveger seg gjennom cellene dine.

Elektriske strømmer produsert av forskjellige natrium- og kaliummolekyler som passerer gjennom cellemembraner styrer muskelbevegelse.

Ved Gamstorp sykdom har disse kanalene fysiske avvik som får kalium til å samles på den ene siden av cellemembranen og bygges opp i blodet.

Dette forhindrer at den nødvendige elektriske strømmen dannes og fører til at du ikke kan bevege den berørte muskelen.

Hvem er i faresonen for Gamstorp sykdom?

Gamstorp sykdom er en arvelig sykdom, og den er autosomal dominerende. Dette betyr at du bare trenger å ha en kopi av det muterte genet for å utvikle sykdommen.

Det er 50 prosent sjanse for at du har genet hvis en av foreldrene dine er en bærer. Noen mennesker som har genet, utvikler imidlertid aldri symptomer.

Hvordan diagnostiseres Gamstorp sykdom?

For å diagnostisere Gamstorp sykdom, vil legen din først utelukke binyresykdommer som Addisons sykdom, som oppstår når binyrene ikke produserer nok av hormonene kortisol og aldosteron.

De vil også prøve å utelukke genetiske nyresykdommer som kan forårsake unormale kaliumnivåer.

Når de utelukker disse binyresykdommene og arvelige nyresykdommer, kan legen din bekrefte om det er Gamstorp-sykdom gjennom blodprøver, DNA-analyse eller ved å evaluere serumelektrolytt- og kaliumnivået.

For å evaluere disse nivåene kan legen din la deg gjøre tester som involverer moderat trening etterfulgt av hvile for å se hvordan kaliumnivået endres.

Forbereder deg på å se legen din

Hvis du tror du kan ha Gamstorp-sykdom, kan det hjelpe å føre en dagbok som sporer styrkenivået ditt hver dag. Du bør føre notater om aktiviteter og kosthold på disse dagene for å bestemme triggere.

Du bør også ta med all informasjon du kan samle om du har en familiehistorie om sykdommen eller ikke.

Hva er behandlingene for Gamstorp sykdom?

Behandlingen er basert på alvorlighetsgraden og hyppigheten av episodene dine. Medisiner og kosttilskudd fungerer bra for mange mennesker som har denne sykdommen. Å unngå visse triggere fungerer bra for andre.

medisiner

De fleste må stole på medisiner for å kontrollere lammede angrep. Et av de mer ofte foreskrevne medisinene er acetazolamid (Diamox), som ofte brukes til å kontrollere anfall.

Legen din kan foreskrive diuretika for å begrense kaliumnivået i blodet.

Personer med myotoni som følge av sykdommen kan behandles ved å bruke lave doser medikamenter som mexiletin (Mexitil) eller paroksetin (Paxil), som hjelper til med å stabilisere alvorlige muskelspasmer.

Hjem rettsmidler

Personer som opplever milde eller sjeldne episoder kan noen ganger dempe et lammende angrep uten bruk av medisiner.

Du kan tilsette mineraltilskudd, for eksempel kalsiumglukonat, til en søt drikke for å stoppe en mild episode.

Å drikke et glass tonic vann eller suge til seg et stykke hardt godteri ved de første tegnene på en lammende episode, kan også hjelpe.

Mestring av Gamstorp sykdom

Kaliumrik mat eller til og med viss atferd kan utløse episoder. For mye kalium i blodet vil føre til muskelsvakhet, selv hos personer som ikke har Gamstorp-sykdom.

Imidlertid kan de med sykdommen reagere på veldig små endringer i kaliumnivåer som ikke vil påvirke noen som ikke har Gamstorp-sykdom.

Vanlige utløsere inkluderer:

• frukt med høyt kalium, for eksempel bananer, aprikoser og rosiner
• kaliumrike grønnsaker, som spinat, poteter, brokkoli og blomkål
• linser, bønner og nøtter
• alkohol
• lange perioder med hvile eller inaktivitet
• går for lenge uten å spise
• ekstrem kulde
• ekstrem varme

Ikke alle med Gamstorp sykdom vil ha de samme triggere. Snakk med legen din, og prøv å registrere aktiviteter og kosthold i en dagbok for å bestemme dine spesifikke utløsere.

Hva er de langsiktige utsiktene?

Fordi Gamstorp sykdom er arvelig, kan du ikke forhindre det. Du kan imidlertid moderere effekten av tilstanden ved å håndtere risikofaktorene nøye. Aldring reduserer hyppigheten av episodene.

Det er viktig å snakke med legen din om mat og aktiviteter som kan forårsake episodene dine. Å unngå triggere som forårsaker de lammende episodene, kan begrense sykdommens effekter.