Akantocytter vs. echinocytter
En akantocyt ligner en annen unormal rød blodlegeme som kalles en echinocyte. Echinocytter har også pigger på celleoverflaten, selv om de er mindre, regelmessig formet og er jevnere fordelt på celleoverflaten.
Navnet echinocyte kommer fra de greske ordene "echinos" (som betyr "urchin") og "kytos" (som betyr "celle").
Echinocytter, også kalt burrceller, er assosiert med nyresykdom i endetrinn, leversykdom og mangel på enzymet pyruvat kinase.
Hvordan diagnostiseres akantocytose?
Acanthocytosis refererer til en unormal tilstedeværelse av acanthocytes i blodet. Disse feilformede røde blodlegemene kan sees på en perifert blodutstryking.
Dette innebærer å sette en prøve av blodet ditt på et glass lysbilde, flekker det og se på det under et mikroskop. Det er viktig å bruke en fersk blodprøve; Ellers vil akantocytter og echinocytter se like ut.
For å diagnostisere underliggende tilstander som er assosiert med akantocytose, vil legen din ta en hel sykehistorie og spørre om symptomene dine. De vil også spørre om mulige arvelige forhold og gjøre en fysisk undersøkelse.
I tillegg til en blodutstryking, vil legen bestille et komplett blodtelling og andre tester. Hvis de mistenker nevralt engasjement, kan de bestille en MR-skanning i hjernen.
Årsaker og symptomer på akantocytose
Noen typer akantocytose blir arvet, mens andre erverves.
Arvelig akantocytose
Arvelig akantocytose er resultat av spesifikke genmutasjoner som er arvelig. Genet kan arves fra den ene forelderen eller begge foreldrene.
Her er noen spesifikke arvelige forhold:
neuro-acanthocytose
Neuroacanthocytosis refererer til acanthocytosis assosiert med nevrologiske problemer. Disse er svært sjeldne, med en estimert utbredelse av en til fem tilfeller per 1 000 000 innbyggere.
Dette er gradvis degenerative forhold, inkludert:
- Chorea-acanthocytosis. Dette vises vanligvis i 20-årene.
- McLeod syndrom. Dette kan vises i alderen 25 til 60 år.
- Huntingtons sykdomlignende 2 (HDL2). Dette vises vanligvis i ung voksen alder.
- Pantothenatkinase-assosiert nevrodegenerasjon (PKAN). Dette vises vanligvis hos barn under 10 år og utvikler seg raskt.
Symptomene og sykdommens progresjon varierer fra individ til person. Generelt inkluderer symptomer:
- unormale ufrivillige bevegelser
- kognitiv tilbakegang
- beslag
- dystoni
Noen mennesker kan også oppleve psykiatriske symptomer.
Det er ikke en kur for neuroacanthocytosis ennå. Men symptomer kan behandles. Kliniske studier og støtteorganisasjoner for neuroacanthocytosis er tilgjengelige.
abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia, også kjent som Bassen-Kornzweig syndrom, er resultatet av å arve den samme genmutasjonen fra begge foreldrene. Det innebærer en manglende evne til å absorbere fett i kosten, kolesterolet og fettløselige vitaminer, for eksempel vitamin E.
Abetalipoproteinemia forekommer vanligvis i spedbarnsalderen, og kan behandles med vitaminer og andre kosttilskudd.
Symptomer kan omfatte:
- unnlatelse av å trives som spedbarn
- nevrologiske vansker, for eksempel dårlig muskelkontroll
- langsom intellektuell utvikling
- fordøyelsesproblemer, for eksempel diaré og dårlig luktende avføring
- øyeproblemer som gradvis blir verre
Ervervet akantocytose
Mange kliniske tilstander er assosiert med akantocytose. Mekanismen er ikke alltid forstått. Her er noen av disse forholdene:
- Alvorlig leversykdom. Acantocytosis antas å være resultat av en ubalanse av kolesterol og fosfolipid på blodcellemembranene. Det kan reverseres med en levertransplantasjon.
- Miltfjerning. Splenektomi er ofte assosiert med akantocytose.
- Anoreksia. Acanthocytosis forekommer hos noen mennesker med anoreksi. Det kan reverseres med behandling av anoreksi.
- Hypotyreose. Anslagsvis 20 prosent av personer med hypotyreose utvikler mild akantocytose. Akantocytose er også assosiert med alvorlig avansert hypotyreose (myxedema).
- Myelodysplasi. Noen mennesker med denne typen blodkreft utvikler akantocytose.
- Sfærocytose. Noen mennesker med denne arvelige blodsykdommen kan utvikle akantocytose.
Andre forhold som kan innebære akantocytose er cystisk fibrose, cøliaki og alvorlig underernæring.
Ta bort
Akantocytter er unormale røde blodlegemer som har uregelmessige pigger på celleoverflaten. De er assosiert med sjeldne arvelige forhold så vel som vanlige ervervede forhold.
En lege kan stille en diagnose basert på symptomer og perifert blodutstryk. Noen typer arvelig akantocytose er progressive og kan ikke kureres. Anskaffet akantocytose kan vanligvis behandles når den underliggende tilstanden behandles.
