Hva er genetisk testing? Hvordan gjøres det?
Genetisk testing er en type laboratorietest som gir spesialisert informasjon om hvorvidt en person har en unormalitet i genene sine, for eksempel en mutasjon.
Testen utføres på et laboratorium, typisk med en prøve av pasientens blod eller orale celler.
Noen genetiske mutasjoner er knyttet til visse kreftformer, som BRCA1- eller BRCA2-gener i brystkreft.
Bør jeg få genetisk testing for metastatisk brystkreft?
Genetisk testing kan være nyttig for alle som har brystkreft, men det er ikke nødvendig. Hvem som helst kan testes hvis de vil være det. Det onkologiske teamet ditt kan hjelpe deg med å ta avgjørelsen.
Det er mer sannsynlig at personer som oppfyller visse kriterier har en genmutasjon. Dette inkluderer:
- å være under 50 år gammel
- har en sterk familiehistorie med brystkreft
- har brystkreft i begge brystene
- har trippel-negativ brystkreft
Det finnes spesialiserte behandlingsalternativer for metastatiske brystkreftpasienter som tester positive for genetiske mutasjoner, så husk å spørre om genetisk testing.
Hvordan spiller genetisk testing en rolle i min metastatiske brystkreftbehandling?
Behandling mot brystkreft er skreddersydd for hver enkelt, inkludert de som er metastatiske. For metastatiske pasienter med genetiske mutasjoner er det unike behandlingsalternativer.
For eksempel er spesialiserte behandlinger som PI3-kinase (PI3K) hemmere tilgjengelige for personer med en genetisk mutasjon i PIK3CA genet hvis de oppfyller visse hormonreseptor kriterier.
PARP-hemmere er et alternativ for personer med metastatisk brystkreft med en BRCA1- eller BRCA2-genmutasjon. Kliniske studier for disse behandlingene pågår. Legen din kan gi deg beskjed om du er en kandidat.
Hvorfor påvirker genetiske mutasjoner behandlingen? Er visse mutasjoner 'verre' enn andre?
Visse funksjoner assosiert med en genetisk mutasjon kan målrettes mot en unik medisinering kjent for å påvirke resultatet.
Ulike genetiske mutasjoner er assosiert med forskjellige risikoer. En er ikke betydelig “verre” enn en annen, men den spesifikke mutasjonen din påvirker direkte behandlingen du vil få.
Hva er PIK3CA-mutasjon? Hvordan behandles det?
PIK3CA er et gen som er viktig for cellefunksjon. Unormaliteter (dvs. mutasjoner) i genet tillater ikke at det kan fungere ordentlig. Studier har vist at denne mutasjonen er vanlig hos personer med brystkreft. Det anbefales at noen mennesker, inkludert de med metastatisk brystkreft, gjennomgår gentesting for å evaluere for denne mutasjonen.
Hvis du har det, kan du være en kandidat for målrettet terapi som en PI3K-hemmer, som spesifikt adresserer årsaken til mutasjonen.
Jeg har lest om kliniske studier for metastatisk brystkreft. Er jeg sikker, er dette trygt?
Kliniske studier er et godt alternativ for mange mennesker med metastatisk brystkreft. En prøve er ment å svare på viktige spørsmål om de beste behandlingene. De kan tilby spesialisert tilgang til protokoller som du ellers ikke kan motta.
Det kan være risiko ved kliniske studier. Kjente risikoer må deles med deg før du starter. Etter at du er fullt informert om studien og risikoen, må du gi tillatelse før du starter. Prøvingsteamet vurderer regelmessig risikoer og deler ny informasjon.
Er det noen risikoer for gentesting?
Det er risiko for genetisk testing i forhold til at mennesker blir presentert med alvorlig informasjon om statusen til genene deres. Dette kan forårsake følelsesmessig stress.
Avhengig av forsikringsdekningen kan det også være økonomiske begrensninger. Du må også vurdere hvordan du avslører informasjonen til familiemedlemmer. Omsorgsteamet ditt kan hjelpe med denne avgjørelsen.
Positive testresultater kan også indikere at du trenger en mer omfattende behandlingsplan.
Hvor lang tid vil det ta å få resultater fra gentesting?
Det er lurt å diskutere gentesting med legen din så tidlig som mulig etter at du har blitt diagnostisert fordi resultatene tar tid å bearbeide.
Mest genetisk testing tar 2 til 4 uker å få resultatene.
Hvordan blir resultatene gitt meg? Hvem vil gå over resultatene med meg, og hva mener de?
Vanligvis vil legen som bestilte testen eller en genetiker gå over resultatene med deg. Dette kan gjøres personlig eller over telefon.
Det anbefales også ofte å se en genetikkrådgiver for å gjennomgå resultatene ytterligere.
Dr. Michelle Azu er en brett-sertifisert kirurg som spesialiserer seg på brystkirurgi og brystsykdommer. Dr. Azu ble uteksaminert fra University of Missouri-Columbia i 2003 med sin doktorgrad i medisin. Hun fungerer for tiden som direktør for brystkirurgiske tjenester for New York-Presbyterian / Lawrence Hospital. Hun jobber også som adjunkt ved både Columbia University Medical Center og Rutgers School of Public Health. På fritiden liker Dr. Azu å reise og fotografere.
