Spørsmål Du Skal Stille Legen Din Om PIK3CA-mutasjonen

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Flere tester kan hjelpe legen din til å diagnostisere metastatisk brystkreft, forutsi hvordan den vil fungere og finne den mest effektive behandlingen for deg. Genetiske tester ser etter mutasjoner til gener, DNA-segmentene i cellene dine som styrer hvordan kroppen din fungerer.

En av de genetiske mutasjonene legen din kan teste for er PIK3CA. Les videre for å lære hvordan det å ha denne genmutasjonen kan påvirke behandlingen og utsiktene dine.

Hva er en PIK3CA-mutasjon?

PIK3CA-genet inneholder instruksjonene for å lage et protein kalt p110a. Dette proteinet er viktig for mange cellefunksjoner, inkludert å fortelle cellene når du skal vokse og dele opp.

Enkelte personer kan ha mutasjoner i dette genet. PIK3CA-genmutasjoner fører til at celler vokser ukontrollert, noe som kan føre til kreft.

PIK3CA-genmutasjoner er knyttet til brystkreft, så vel som kreft i eggstokk, lunge, mage og hjerne. Brystkreft stammer sannsynligvis fra en kombinasjon av endringer i PIK3CA og andre gener.

PIK3CA-mutasjoner påvirker omtrent 20 til 30 prosent av alle brystkreft, og 40 prosent av mennesker med østrogenreseptor (ER) -positive, humane epidermale vekstfaktor reseptor 2 (HER2) -negative brystkreft.

ER-positiv betyr at brystkreft vokser som respons på hormonet østrogen. HER2-negativ betyr at du ikke har unormale HER2-proteiner på overflaten av brystkreftcellene.

Hvordan finner du denne mutasjonen?

Hvis du har en ER-positiv, HER2-negativ brystkreft, kan legen som behandler kreften din teste deg for PIK3CA-genmutasjonen. I 2019 godkjente FDA en test kalt therascreen for å oppdage mutasjoner i PIK3CA-genet.

Denne testen bruker en prøve av blodet eller vevet fra brystet ditt. Blodprøven gjøres som alle andre blodprøver. En sykepleier eller tekniker vil trekke blod fra armen med en nål.

Blodprøven går deretter til et laboratorium for analyse. Brystkreft kaster små biter av DNA-et i blodet. Laboratoriet vil teste for PIK3CA-genet i blodprøven din.

Hvis du får et negativt resultat på blodprøven, bør du ha en biopsi for å bekrefte det. Legen din vil fjerne en prøve av vev fra brystet under en mindre kirurgisk inngrep. Vevsprøven går deretter til et laboratorium, der teknikere tester den for PIK3CA-genmutasjonen.

Hvordan påvirker mutasjonen min behandlingen min?

Å ha PIK3CA-mutasjonen kan forhindre at kreften din reagerer i tillegg til hormonbehandling som brukes til å behandle metastatisk brystkreft. Det betyr også at du er en kandidat for et nytt stoff som heter alpelisib (Piqray).

Piqray er en PI3K-hemmer. Det er det aller første stoffet i sitt slag. FDA godkjente Piqray i mai 2019 for å behandle postmenopausale kvinner og menn hvis brystsvulster har PIK3CA-mutasjonen og er HR-positive og HER2-negative.

Godkjenningen var basert på resultatene fra SOLAR-1 studien. Studien inkluderte 572 kvinner og menn med HR-positiv og HER2-negativ brystkreft. Deltakernes kreft fortsatte å vokse og spre seg etter at de hadde blitt behandlet med en aromatasehemmer som anastrozol (Arimidex) eller letrozol (Femara).

Forskere fant at det å ta Piqray forbedret tiden folk levde uten at brystkreft ble verre. For mennesker som tok stoffet, utviklet kreften deres ikke på 11 måneder, sammenlignet med et gjennomsnitt på 5,7 måneder hos personer som ikke tok Piqray.

Piqray er kombinert med hormonbehandlingen fulvestrant (Faslodex). Å ta de to stoffene sammen hjelper dem å jobbe bedre.

Hvordan påvirker mutasjonen min synet mitt?

Hvis du har en PIK3CA-mutasjon, kan det hende du ikke responderer like bra på medisiner som vanligvis brukes til å behandle metastatisk brystkreft. Likevel betyr introduksjonen av Piqray at det nå er et medikament som spesifikt retter seg mot din genetiske mutasjon.

Mennesker som tar Piqray pluss Faslodex lever lenger uten at sykdommen har utviklet seg sammenlignet med de som ikke tar dette stoffet.

Ta bort

Å vite din PIK3CA-genstatus kan være nyttig hvis kreften ikke har blitt bedre eller har kommet tilbake etter behandling. Spør legen din om du bør få testet for dette genet. Hvis du tester positivt, kan en ny behandling bidra til å forbedre utsiktene dine.