Transthyretin amyloidosis (ATTR) er en tilstand der et protein kalt amyloid blir deponert i hjertet ditt, så vel som i nervene og andre organer. Det kan føre til en hjertesykdom kalt transthyretin amyloid kardiomyopati (ATTR-CM).
Transthyretin er den spesifikke typen amyloidprotein som deponeres i hjertet ditt hvis du har ATTR-CM. Det bærer normalt vitamin A og skjoldbruskhormon i hele kroppen.
Det er to typer transthyretin amyloidose: vill type og arvelig.
ATTR av vill type (også kjent som senil amyloidose) er ikke forårsaket av en genetisk mutasjon. Proteinet som er avsatt er i sin ikke-muterte form.
I arvelig ATTR blir proteinet dannet feil (feilfoldet). Det klumper seg deretter sammen og er mer sannsynlig å havne i kroppens vev.
Hva er symptomene på ATTR-CM?
Hjertes venstre ventrikkel pumper blod gjennom kroppen din. ATTR-CM kan påvirke veggene i dette hjertekammeret.
Amyloidavsetningene gjør veggene stive, slik at de ikke kan slappe av eller klemme seg normalt.
Dette betyr at hjertet ditt ikke effektivt kan fylle (redusert diastolisk funksjon) med blod eller pumpe blod gjennom kroppen din (redusert systolisk funksjon). Dette kalles restriktiv kardiomyopati, som er en type hjertesvikt.
Symptomer på denne typen hjertesvikt inkluderer:
- pustebesvær (dyspné), spesielt når du ligger ned eller med anstrengelse
- hevelse i bena (perifert ødem)
- brystsmerter
- uregelmessig puls (arytmi)
- hjertebank
- utmattelse
- forstørret lever og milt (hepatosplenomegaly)
- væske i buken (ascites)
- liten appetitt
- svimmelhet, spesielt når du står
- besvimelse (synkope)
Et unikt symptom som noen ganger oppstår er høyt blodtrykk som sakte blir bedre. Dette skjer fordi når hjertet ditt blir mindre effektivt, kan det ikke pumpe hardt nok til å gjøre blodtrykket høyt.
Andre symptomer du kan ha av amyloidavleiringer i andre deler av kroppen foruten hjertet ditt inkluderer:
- Karpaltunellsyndrom
- svie og nummenhet i armer og ben (perifer nevropati)
- ryggsmerter fra spinal stenose
Hva forårsaker ATTR-CM?
Det er to typer ATTR, og hver har en unik årsak.
Arvelig (familiær) ATTR
I denne typen foldes transthyretin feil på grunn av en genetisk mutasjon. Det kan føres fra foreldre til barn gjennom genene.
Symptomer starter vanligvis i 50-årene, men de kan begynne så tidlig som i 20-årene.
Vilt-type ATTR
Feilfolding av proteiner er en vanlig forekomst. Kroppen din har mekanismer for å fjerne disse proteinene før de forårsaker et problem.
Når du blir eldre, blir disse mekanismene mindre effektive, og feilfoldede proteiner kan klumpe seg og danne avsetninger. Det er det som skjer i vill-type ATTR.
Vilt-type ATTR er ikke en genetisk mutasjon, så den kan ikke føres gjennom genene.
Symptomer starter vanligvis på 60- eller 70-tallet.
Hvordan diagnostiseres ATTR-CM?
Diagnostisering kan være vanskelig fordi symptomene er de samme som andre typer hjertesvikt. Tester som vanligvis brukes for diagnose inkluderer:
- elektrokardiogram for å bestemme om hjerteveggene er tykke fra avsetningene (vanligvis er den elektriske spenningen lavere)
- ekkokardiogram for å se etter tykke vegger og vurdere hjertefunksjon og se etter unormale avspenningsmønstre eller tegn på økt trykk i hjertet
- hjerte-MR for å se etter amyloid i hjerteveggen
- hjertemuskelbiopsi for å se etter amyloidavleiringer under et mikroskop
- genetiske studier på jakt etter arvelig ATTR
Hvordan behandles ATTR-CM?
Transthyretin produseres hovedsakelig av leveren din. Av denne grunn blir arvelig ATTR-CM behandlet med en levertransplantasjon når det er mulig. Fordi hjertet ofte er irreversibelt skadet når tilstanden er diagnostisert, blir en hjertetransplantasjon vanligvis utført på samme tid.
I 2019 godkjente Food and Drug Administration (FDA) to medisiner for behandling av ATTR_CM: tafamidis meglumine (Vyndaqel) og tafamidis (Vyndamax) kapsler.
Noen av symptomene på kardiomyopati kan behandles med vanndrivende midler for å fjerne overflødig væske.
Andre medisiner som vanligvis brukes til å behandle hjertesvikt, for eksempel betablokkere og digoksin (Lanoxin), kan være skadelige i denne tilstanden og bør ikke brukes rutinemessig.
Hva er risikofaktorene?
Risikofaktorer for arvelig ATTR-CM inkluderer:
- en familiehistorie av tilstanden
- mannlig kjønn
- alder over 50 år
- Afrikansk avstamning
Risikofaktorer for vill-type ATTR-CM inkluderer:
- over 65 år
- mannlig kjønn
Hva er utsiktene hvis du har ATTR-CM?
Uten en lever- og hjertetransplantasjon vil ATTR-CM bli dårligere over tid. I gjennomsnitt lever personer med ATTR-CM 2,5 til 4 år etter diagnosen.
Tilstanden kan ha en økende effekt på livskvaliteten din, men å behandle symptomene dine med medisiner kan hjelpe betydelig.
Bunnlinjen
ATTR-CM er forårsaket av en genetisk mutasjon eller er aldersrelatert. Det fører til symptomer på hjertesvikt.
Diagnose er vanskelig på grunn av dens likhet med andre typer hjertesvikt. Det blir gradvis verre over tid, men kan behandles med en lever- og hjertetransplantasjon og medisiner for å hjelpe med å kontrollere symptomer.
Hvis du opplever noen av symptomene på ATTR-CM som er listet opp tidligere, må du kontakte legen din.
