Oversikt
Infantile spasmer kan beskrives som korte og noen ganger subtile anfall som forekommer hos babyer. Disse anfallene er faktisk en sjelden form for epilepsi.
Bare rundt 2500 babyer hvert år får diagnosen sykdommen i USA. Disse anfallene eller spasmen oppstår vanligvis før et barn er 1 år gammelt, med de fleste tilfeller når babyer er rundt fire måneder gamle.
I følge en oversiktsartikkel publisert i Iranian Journal of Child Neurology, er bare 8 prosent av tilfellene diagnostisert hos babyer over et år gammel.
Les videre for å lære mer om denne tilstanden.
Symptomer på spedbarn
En infantil spasme kan bestå av noe så enkelt og lett som en hodedråpe. I følge American Epilepsy Society involverer de oftere en serie av plutselige, rykkende bevegelser i bena og armene, med en bøying i midjen eller en rask dråpe av hodet. Selve spasmen varer vanligvis bare et par sekunder, men de har en tendens til å forekomme i klynger.
Eksperter fra Washington University School of Medicine i St. Louis rapporterer at opptil 80 prosent av infantile spasmer forekommer i klynger på 2 til over 100 anfall. Infantile spasmer forekommer også vanligvis når de våkner, i motsetning til godartede myokloniske anfall, som har en tendens til å forekomme hos babyer når de sovner.
Årsaker til spedbarn
Infantile spasmer er en forstyrrelse forårsaket av hjerne abnormitet eller skade som kan oppstå før eller etter fødselen. I følge Child Neurology Foundation har 70 prosent av infantile spasmer en kjent årsak. Årsaker kan inneholde ting som:
- hjernesvulster
- genetiske eller kromosomale avvik
- en fødselsskade
- hjerneinfeksjon
- et problem med hjerneutvikling mens en baby fortsatt er i livmoren
Selv om legene ikke helt forstår årsaken til forbindelsen, kan disse tingene forårsake kaotisk hjernebølgeaktivitet som resulterer i de hyppige spasmer. I resten av tilfellene er årsaken til spasmen ukjent, men kan være et resultat av et uidentifisert nevrologisk problem.
Hvordan infantile spasmer blir diagnostisert
Hvis en lege mistenker infantile spasmer, vil de bestille et elektroencefalogram (EEG), som er lett å få og vanligvis diagnostisk. Hvis denne testen er uklar, kan de bestille en test som kalles et video-elektroencefalogram (video-EEG). Med denne testen, som med en vanlig EEG, plasseres elektroder på hodeskallen til babyen for å hjelpe legene til å visualisere hjernebølgemønstre. En video fanger deretter oppførselen til babyen. En lege, vanligvis en pediatrisk nevrolog, vil følge hjernebølgeaktiviteten under og i mellom spasmer.
Disse testene varer vanligvis fra en til flere timer, og kan gjøres på et legekontor, laboratorium eller sykehus. De kan også trenge å bli gjentatt etter flere dager. De fleste barn med infantil spasmer vil ha uorganisert hjernebølgeaktivitet. Dette er kjent som modifisert hypsarytmi. Svært kaotisk hjernebølgeaktivitet til en mildere respons, kjent som hypsarrytmi, kan sees hos omtrent to tredjedeler av barna med lidelsen.
Hvis barnet ditt får diagnosen infantile spasmer, kan legen deres også bestille andre tester for å se hvorfor spasmen oppstår. En MR kan for eksempel avbilde hjernen og vise eventuelle avvik i strukturen. Genetisk testing kan finne genetiske årsaker som bidrar til anfallene.
Det er viktig at du søker medisinsk hjelp med en gang hvis du tror at babyen din har spedbarn i spedbarn. Lidelsen kan ha svært alvorlige utviklingsmessige konsekvenser, spesielt hvis den ikke blir behandlet. Barnet ditt har den beste sjansen for å begrense de negative effektene ved tidlig inngrep.
I en fersk undersøkelse som ble presentert på årsmøtet i American Epilepsy Society, ble nesten halvparten av babyer med lidelsen ikke diagnostisert på riktig måte i en måned eller mer, og noen ble undiagnostisert i årevis. Det er viktig å være aggressiv i jakten på svar.
Komplikasjoner av spedbarn
Babyer med spedbarn spasmer har ofte mentale og utviklingsmessige problemer. I forskning publisert i Annals of Indian Academy Neurology, tre år etter diagnosen, hadde omtrent 88 prosent av barna som ble studert problemer i noen eller alt av følgende:
- syn
- tale
- hørsel
- skriveferdigheter
- fin og grov motorisk utvikling
I tillegg hadde nesten 75 prosent av deltakerne noen autistiske egenskaper. I en annen studie sitert av forskerne, hadde 80 prosent av 10-åringer med diagnostiserte spedbarn spasmer en slags intellektuell funksjonshemming.
Noen barn vil imidlertid ikke ha noen komplikasjoner. Forskerne bemerket også at når det ikke er kjente helsefaktorer som forårsaker anfallene og diagnosen er rask, vil 30 til 70 prosent av barna med lidelsen utvikle seg normalt.
Behandling for spedbarn
Et av de viktigste legemidlene som brukes til å behandle infantile spasmer er adrenokortikotropisk hormon (ACTH). ACTH er et hormon som produseres naturlig i kroppen. Det er injisert i barnets muskler og har vist seg å være veldig effektivt når det gjelder å stoppe spasmer. Fordi det er et ekstremt kraftig medikament som kan forårsake veldig farlige bivirkninger, blir det vanligvis gitt i lave doser i en kort periode. Bivirkninger kan omfatte:
- høyt blodtrykk
- blødning på hjernen
- magesår
- infeksjon
Leger bruker noen ganger et anfall mot anfall som kalles vigabatrin (Sabril) og steroidbehandlinger, som prednison. I likhet med ACTH har begge disse medisinene betydelige bivirkninger.
Du og legen din må vurdere hvilket som er riktig behandlingsforløp for babyen din. ACTH kan være litt mer effektivt enn vigabatrin til behandling av lidelsen, men bevisene er svake. Det er heller ikke nok bevis som viser om steroidbehandlinger er like bra som ACTH når det gjelder kontroll av spedbarn.
Når medikamentell behandling ikke klarer å stoppe spasmen, kan noen leger anbefale andre alternativer. I noen tilfeller kan kirurgi for å fjerne den delen av hjernen som forårsaker anfallene anbefales. Et ketogent kosthold kan også redusere noen symptomer. Et ketogent kosthold er en plan med høyt fettinnhold med lite karbohydrater.
Outlook for denne tilstanden
Infantile spasmer er en kompleks og sjelden lidelse som kan ha svært alvorlige konsekvenser. Det kan føre til død hos noen babyer, og føre til intellektuelle funksjonshemninger og utviklingsproblemer hos andre. Selv når anfallene er borte, kan de skadelige hjerneeffektene forbli.
Det er viktig å merke seg at noen mennesker med denne tilstanden vil leve normale, sunne liv. Det er mer sannsynlig at dette er sant hvis hjerneanormaliteten som forårsaker anfallene kan behandles, ingen årsak til anfallene kan oppdages, eller diagnosen stilles tidlig og spasmen er godt kontrollert.
