Innholdsfortegnelse:
- Oversikt
- Hva er BRCA-mutasjoner?
- Kreftrisiko forbundet med BRCA-mutasjoner
- Etnisitet og BRCA-mutasjoner
- Hvem skal få testet?
- Hva om jeg tester positivt?
- Takeaway
Video: BRCA Genmutasjonsrisiko: Etnisitet, Genetikk Og Mer
2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22
Oversikt
DNAet ditt er som en blåkopi som kan deles ned i deler som kalles gener. Disse genene forteller kroppen din hvordan du bygger viktige molekyler som proteiner.
Permanente endringer i DNA-sekvensen til et gen kalles mutasjoner. Disse kan påvirke måten kroppen din leser tegningen på. Noen mutasjoner - som BRCA-genmutasjoner - kjører i familier og er assosiert med økt risiko for noen kreftformer, som bryst- og eggstokkreft.
Så, hvordan vet du om du bør få testet for BRCA-genmutasjonen? Her er en oversikt over risikofaktorene og hva det vil si å ha denne genmutasjonen.
Hva er BRCA-mutasjoner?
Ting går ikke alltid som planlagt i cellene dine. Noen ganger vokser celler for fort eller DNA blir skadet. Enkelte proteiner - kalt tumorundertrykkende proteiner - trer inn når disse tingene skjer og løser problemet ved å bremse celleveksten, reparere skadet DNA og til og med instruere noen skadede celler til å slutte å fungere helt.
BRCA1 og BRCA2 er gener som koder for tumorundertrykkende proteiner. BRCA-genmutasjoner kan føre til at kroppen bygger eller bretter disse proteinene feil. Dette forhindrer dem i å gjøre jobbene sine.
Kreft kan være forårsaket av celler som vokser ut av kontroll eller skadet DNA. Kreftformene som er mest assosiert med BRCA-mutasjoner er brystkreft og eggstokkreft.
BRCA-mutasjoner er uvanlige, men de blir arvet. Risikoen for å få en BRCA-mutasjon er knyttet til familiehistorien din.
Du mottar to eksemplarer av hvert av genene dine - ett fra hver biologiske forelder. Hvis en av foreldrene dine gjennomførte en BRCA-mutasjon, har du 50 prosent sjanse for å få den mutasjonen selv.
Hvis du har et familiemedlem med en kjent BRCA-mutasjon, eller hvis du oppfyller screeninganbefalingene, kan du ta en genetisk test for å se etter BRCA-mutasjoner. Denne testen bruker en liten blodprøve eller spytt og tar vanligvis omtrent en måned å få resultater.
Kreftrisiko forbundet med BRCA-mutasjoner
I følge en studie i JAMA vil omtrent 72 prosent av kvinnene med en BRCA1-mutasjon og 69 prosent av kvinnene med en BRCA2-mutasjon få en brystkreftdiagnose etter 80 år. Til sammenligning vil omtrent 12 prosent av alle kvinner utvikle brystkreft i løpet av deres alder. levetid.
Denne trenden gjelder også for kreft i eggstokkene. Den samme studien rapporterte at omtrent 44 prosent av kvinnene med en BRCA1-mutasjon og 17 prosent av kvinnene med en BRCA2-mutasjon vil motta en eggstokkreftdiagnose etter 80 år. Dette sammenligner med 1,3 prosent av alle kvinner som vil utvikle kreft i eggstokkene i løpet av levetiden.
BRCA-mutasjoner kan også øke risikoen for andre typer kreft. Disse inkluderer kreft i egglederen, bukspyttkjertelen og bukhinnen, samt hudkreft. Menn med BRCA-mutasjoner har også høyere risiko for bryst-, bukspyttkjertel og prostatakreft.
Det er viktig å huske at å ha en BRCA-mutasjon ikke betyr at du vil utvikle kreft av noe slag. Mens mennesker med BRCA-mutasjoner har en høyere risiko for disse kreftformene, vil mange mennesker med BRCA-mutasjoner aldri utvikle kreft.
Etnisitet og BRCA-mutasjoner
Siden BRCA-mutasjonen er arvet, kan stamtavlen din spille en rolle i risikoen for å få en BRCA-mutasjon. Mennesker med Ashkenazi jødisk arv har en økt risiko for BRCA-mutasjoner. Nederlandere, fransk kanadiske, islandske og norske mennesker kan også ha større sannsynlighet for å utføre BRCA-mutasjoner.
En studie fra 2009 i tidsskriftet Cancer så på forholdet mellom etnisitet og BRCA-mutasjoner i USA. Den rapporterte at BRCA-mutasjoner, spesielt BRCA1-mutasjoner, var mer sannsynlig blant selvrapporterte kvinner med afrikansk eller latinamerikansk aner. Spørsmålet om hvilke mutasjoner som er mer vanlig i disse gruppene, er et område av nåværende studie.
Etnisitet kan også spille en rolle i hvem som mottar genetisk rådgivning og testing. En fersk undersøkelse i kreft fant at legene kanskje har mindre sannsynlighet for å diskutere genetisk rådgivning og testing med svarte kvinner og spansktalende latinamerikanske kvinner som er utsatt for å utføre BRCA-mutasjoner.
Denne studien og andre som den kan hjelpe leger med å sikre at alle mennesker med risikofaktorer for BRCA-mutasjoner har samme tilgang til genetiske tjenester.
Hvem skal få testet?
For å vurdere risikofaktorene for BRCA-mutasjoner kan legen din bruke et screeningsverktøy for å samle informasjon om din personlige historie og familiehistorie. Legen din kan stille spørsmål som:
- Har du eller en nær slektning fått en brystkreftdiagnose før fylte 50 år eller før overgangsalder?
- Har du eller en nær slektning hatt kreft i begge brystene?
- Har du eller en nær slektning hatt både bryst- og eggstokkreft?
- Er du eller en nær slektning en mann som hadde brystkreft?
- Har du Ashkenazi jødisk arv?
- Har noen av dine pårørende en kjent BRCA-mutasjon?
Legen din kan anbefale at du snakker med en genetisk rådgiver for å diskutere fordeler og ulemper ved testing. En rådgiver kan hjelpe deg med å bestemme om genetisk testing er riktig for deg eller din familie. De kan også hjelpe deg med å forstå testresultatene og alternativene dine etter testing.
Hva om jeg tester positivt?
For personer som får positive resultater fra en genetisk test for BRCA-mutasjoner, inkluderer alternativene forbedret screening og risikoreduserende prosedyrer.
Forbedret screening betyr vanligvis begynnelse av brystundersøkelser og mammogrammer tidligere og å ha dem oftere. I tillegg til brystundersøkelser, kan menn med BRCA-mutasjoner ha fordel av regelmessig screening for prostatakreft.
Noen mennesker med BRCA-mutasjoner velger risikoreduserende prosedyrer som operasjoner for å fjerne egglederne, eggstokkene eller brystene for å redusere risikoen for kreftutvikling betydelig.
Takeaway
Det er viktig å vite og forstå risikoen for BRCA-genmutasjonen. Hvis du har noen av risikofaktorene ovenfor, kan du kontakte legen din om gentesting og rådgivning. Hvis du allerede har fått diagnosen eggstokkreft, kan det også være lurt å finne ut om du har en av de to BRCA-genmutasjonene.
Hvis du får et positivt testresultat, snakk med legen din om alle de forebyggende alternativene dine.
Anbefalt:
Årsaker Til Narkolepsi: Genetikk, Autoimmun Og Mer
Selv om den eksakte årsaken til narkolepsi ikke er kjent, mener eksperter at autoimmun sykdom, kjemisk ubalanse i hjernen og genetiske faktorer kan spille en rolle. I noen tilfeller kan hjerneskader, hjernesvulster eller visse infeksjoner også utløse utvikling av narkolepsisymptomer
Kan Jenter Være Fargeblinde? Genetikk, Statistikk Og Mer
Kvinner og jenter kan være fargeblinde, men det er mye mindre sannsynlig hos kvinner enn menn - alt på grunn av genetikk
V-Cut Abs: 10 øvelser, Genetikk, Kosthold Og Mer
V-kutt abs er linjene du ser på noen mennesker i den nedre delen av magen nær hoftene. Genetikk, kosthold og trening spiller alle en rolle i om du vil kunne se disse linjene. Det er lettere for noen mennesker å få denne typen definisjon i abs. Øvelsene her kan hjelpe
Genetikk For Diabetes Type 2: Miljøfaktorer, Forebygging, Mer
Er diabetes genetisk? Faktisk har diabetes type 2 en sterk genetisk komponent. Lær mer om forbindelsen og hvordan du kan redusere risikoen din gjennom livsstilsendringer. Oppdag genene som er ansvarlige for type 2-diabetes, andre prediktorer for om du vil utvikle tilstanden og mer
Fakta Om Ulcerøs Kolitt: Alder, Genetikk Og Mer
Ulcerøs kolitt (UC) er en form for irritabel tarmsykdom (IBD). Det forårsaker betennelse i tykktarmen, som kalles tykktarmen. Les videre for å lære 12 fakta du kanskje ikke visste om UC og menneskene som har det