Oversikt
DNAet ditt er som en blåkopi som kan deles ned i deler som kalles gener. Disse genene forteller kroppen din hvordan du bygger viktige molekyler som proteiner.
Permanente endringer i DNA-sekvensen til et gen kalles mutasjoner. Disse kan påvirke måten kroppen din leser tegningen på. Noen mutasjoner - som BRCA-genmutasjoner - kjører i familier og er assosiert med økt risiko for noen kreftformer, som bryst- og eggstokkreft.
Så, hvordan vet du om du bør få testet for BRCA-genmutasjonen? Her er en oversikt over risikofaktorene og hva det vil si å ha denne genmutasjonen.
Hva er BRCA-mutasjoner?
Ting går ikke alltid som planlagt i cellene dine. Noen ganger vokser celler for fort eller DNA blir skadet. Enkelte proteiner - kalt tumorundertrykkende proteiner - trer inn når disse tingene skjer og løser problemet ved å bremse celleveksten, reparere skadet DNA og til og med instruere noen skadede celler til å slutte å fungere helt.
BRCA1 og BRCA2 er gener som koder for tumorundertrykkende proteiner. BRCA-genmutasjoner kan føre til at kroppen bygger eller bretter disse proteinene feil. Dette forhindrer dem i å gjøre jobbene sine.
Kreft kan være forårsaket av celler som vokser ut av kontroll eller skadet DNA. Kreftformene som er mest assosiert med BRCA-mutasjoner er brystkreft og eggstokkreft.
BRCA-mutasjoner er uvanlige, men de blir arvet. Risikoen for å få en BRCA-mutasjon er knyttet til familiehistorien din.
Du mottar to eksemplarer av hvert av genene dine - ett fra hver biologiske forelder. Hvis en av foreldrene dine gjennomførte en BRCA-mutasjon, har du 50 prosent sjanse for å få den mutasjonen selv.
Hvis du har et familiemedlem med en kjent BRCA-mutasjon, eller hvis du oppfyller screeninganbefalingene, kan du ta en genetisk test for å se etter BRCA-mutasjoner. Denne testen bruker en liten blodprøve eller spytt og tar vanligvis omtrent en måned å få resultater.
Kreftrisiko forbundet med BRCA-mutasjoner
I følge en studie i JAMA vil omtrent 72 prosent av kvinnene med en BRCA1-mutasjon og 69 prosent av kvinnene med en BRCA2-mutasjon få en brystkreftdiagnose etter 80 år. Til sammenligning vil omtrent 12 prosent av alle kvinner utvikle brystkreft i løpet av deres alder. levetid.
Denne trenden gjelder også for kreft i eggstokkene. Den samme studien rapporterte at omtrent 44 prosent av kvinnene med en BRCA1-mutasjon og 17 prosent av kvinnene med en BRCA2-mutasjon vil motta en eggstokkreftdiagnose etter 80 år. Dette sammenligner med 1,3 prosent av alle kvinner som vil utvikle kreft i eggstokkene i løpet av levetiden.
BRCA-mutasjoner kan også øke risikoen for andre typer kreft. Disse inkluderer kreft i egglederen, bukspyttkjertelen og bukhinnen, samt hudkreft. Menn med BRCA-mutasjoner har også høyere risiko for bryst-, bukspyttkjertel og prostatakreft.
Det er viktig å huske at å ha en BRCA-mutasjon ikke betyr at du vil utvikle kreft av noe slag. Mens mennesker med BRCA-mutasjoner har en høyere risiko for disse kreftformene, vil mange mennesker med BRCA-mutasjoner aldri utvikle kreft.
Etnisitet og BRCA-mutasjoner
Siden BRCA-mutasjonen er arvet, kan stamtavlen din spille en rolle i risikoen for å få en BRCA-mutasjon. Mennesker med Ashkenazi jødisk arv har en økt risiko for BRCA-mutasjoner. Nederlandere, fransk kanadiske, islandske og norske mennesker kan også ha større sannsynlighet for å utføre BRCA-mutasjoner.
En studie fra 2009 i tidsskriftet Cancer så på forholdet mellom etnisitet og BRCA-mutasjoner i USA. Den rapporterte at BRCA-mutasjoner, spesielt BRCA1-mutasjoner, var mer sannsynlig blant selvrapporterte kvinner med afrikansk eller latinamerikansk aner. Spørsmålet om hvilke mutasjoner som er mer vanlig i disse gruppene, er et område av nåværende studie.
Etnisitet kan også spille en rolle i hvem som mottar genetisk rådgivning og testing. En fersk undersøkelse i kreft fant at legene kanskje har mindre sannsynlighet for å diskutere genetisk rådgivning og testing med svarte kvinner og spansktalende latinamerikanske kvinner som er utsatt for å utføre BRCA-mutasjoner.
Denne studien og andre som den kan hjelpe leger med å sikre at alle mennesker med risikofaktorer for BRCA-mutasjoner har samme tilgang til genetiske tjenester.
Hvem skal få testet?
For å vurdere risikofaktorene for BRCA-mutasjoner kan legen din bruke et screeningsverktøy for å samle informasjon om din personlige historie og familiehistorie. Legen din kan stille spørsmål som:
- Har du eller en nær slektning fått en brystkreftdiagnose før fylte 50 år eller før overgangsalder?
- Har du eller en nær slektning hatt kreft i begge brystene?
- Har du eller en nær slektning hatt både bryst- og eggstokkreft?
- Er du eller en nær slektning en mann som hadde brystkreft?
- Har du Ashkenazi jødisk arv?
- Har noen av dine pårørende en kjent BRCA-mutasjon?
Legen din kan anbefale at du snakker med en genetisk rådgiver for å diskutere fordeler og ulemper ved testing. En rådgiver kan hjelpe deg med å bestemme om genetisk testing er riktig for deg eller din familie. De kan også hjelpe deg med å forstå testresultatene og alternativene dine etter testing.
Hva om jeg tester positivt?
For personer som får positive resultater fra en genetisk test for BRCA-mutasjoner, inkluderer alternativene forbedret screening og risikoreduserende prosedyrer.
Forbedret screening betyr vanligvis begynnelse av brystundersøkelser og mammogrammer tidligere og å ha dem oftere. I tillegg til brystundersøkelser, kan menn med BRCA-mutasjoner ha fordel av regelmessig screening for prostatakreft.
Noen mennesker med BRCA-mutasjoner velger risikoreduserende prosedyrer som operasjoner for å fjerne egglederne, eggstokkene eller brystene for å redusere risikoen for kreftutvikling betydelig.
Takeaway
Det er viktig å vite og forstå risikoen for BRCA-genmutasjonen. Hvis du har noen av risikofaktorene ovenfor, kan du kontakte legen din om gentesting og rådgivning. Hvis du allerede har fått diagnosen eggstokkreft, kan det også være lurt å finne ut om du har en av de to BRCA-genmutasjonene.
Hvis du får et positivt testresultat, snakk med legen din om alle de forebyggende alternativene dine.
