Hva er sigdcelleanemi?
Sigdcelleanemi, eller sigdcellesykdom (SCD), er en genetisk sykdom hos røde blodlegemer. Normalt er RBC-er formet som plater, noe som gir dem fleksibilitet til å reise gjennom selv de minste blodkarene. Imidlertid har RBCs med denne sykdommen en unormal halvmåneform som ligner en sigd. Dette gjør dem klissete og stive og utsatt for å bli fanget i små kar, som hindrer blod i å nå forskjellige deler av kroppen. Dette kan forårsake smerter og vevsskader.
SCD er en autosomal recessiv tilstand. Du trenger to kopier av genet for å få sykdommen. Hvis du bare har en kopi av genet, sies du at du har sigdcelletrekk.
Hva er symptomene på sigdcelleanemi?
Symptomer på sigdcelleanemi dukker vanligvis opp i ung alder. De kan vises hos babyer så tidlig som 4 måneder gamle, men forekommer vanligvis rundt 6-månedersmerket.
Mens det er flere typer SCD, har de alle lignende symptomer, som varierer i alvorlighetsgrad. Disse inkluderer:
- overdreven tretthet eller irritabilitet, fra anemi
- oppstyr, hos babyer
- sengevæting, fra tilhørende nyreproblemer
- gulsott, som gulner i øynene og huden
- hevelse og smerter i hender og føtter
- hyppige infeksjoner
- smerter i bryst, rygg, armer eller ben
Hva er typene for sigdcellene?
Hemoglobin er proteinet i røde blodlegemer som bærer oksygen. Den har normalt to alfakjeder og to betakjeder. De fire hovedtyper av sigdcelleanemi er forårsaket av forskjellige mutasjoner i disse genene.
Hemoglobin SS-sykdom
Hemoglobin SS-sykdom er den vanligste typen sigdcellesykdom. Det oppstår når du arver kopier av hemoglobin S-genet fra begge foreldrene. Dette danner hemoglobin kjent som Hb SS. Som den alvorligste formen for SCD opplever personer med denne formen også de verste symptomene med en høyere hastighet.
Hemoglobin SC sykdom
Hemoglobin SC sykdom er den nest vanligste typen sigdcellesykdom. Det oppstår når du arver Hb C-genet fra den ene forelderen og Hb S-genet fra den andre. Personer med Hb SC har lignende symptomer som individer med Hb SS. Imidlertid er anemien mindre alvorlig.
Hemoglobin SB + (beta) thalassemia
Hemoglobin SB + (beta) thalassemia påvirker beta globin genproduksjon. Størrelsen på de røde blodlegemene reduseres fordi det lages mindre beta-protein. Hvis du arves med Hb S-genet, vil du ha hemoglobin S beta-thalassemia. Symptomene er ikke så alvorlige.
Hemoglobin SB 0 (Beta-null) thalassemia
Sickle beta-null thalassemia er den fjerde typen sigdcellesykdom. Det involverer også beta globin-genet. Det har lignende symptomer som Hb SS-anemi. Noen ganger er imidlertid symptomene på beta null thalassemia mer alvorlige. Det er assosiert med en dårligere prognose.
Hemoglobin SD, hemoglobin SE og hemoglobin SO
Disse typene sigdcellesykdommer er mer sjeldne og har vanligvis ikke alvorlige symptomer.
Sickle cell trekk
Mennesker som bare arver et mutert gen (hemoglobin S) fra en av foreldrene, sies å ha sigdcelleegenskaper. De kan ikke ha noen symptomer eller reduserte symptomer.
Hvem er i faresonen for sigdcelleanemi?
Barn er bare i faresonen for sigdcellesykdom hvis begge foreldrene har sigdcelleanlegg. En blodprøve som kalles en hemoglobinelektroforese, kan også bestemme hvilken type du måtte ha.
Folk fra regioner som har endemisk malaria, er mer sannsynlig å være bærere. Dette inkluderer personer fra:
- Afrika
- India
- Middelhavet
- Saudi-Arabia
Hvilke komplikasjoner kan oppstå ved sigdcelleanemi?
SCD kan forårsake alvorlige komplikasjoner, som vises når sigdcellene blokkerer kar i forskjellige områder av kroppen. Smertefulle eller ødeleggende blokkeringer kalles sigdcellekriser. De kan være forårsaket av en rekke omstendigheter, inkludert:
- sykdom
- endringer i temperatur
- understreke
- dårlig hydrering
- høyde
Følgende er typer komplikasjoner som kan være resultatet av sigdcelleanemi.
Alvorlig anemi
Anemi er mangel på RBC. Sickle celler brytes lett. Dette bryter fra RBCs kalles kronisk hemolyse. RBC lever vanligvis i omtrent 120 dager. Sikkeceller lever maksimalt 10 til 20 dager.
Hånd-fot-syndrom
Hånd-fot-syndrom oppstår når sigdformede RBC-blokkerer blodkar i hender eller føtter. Dette får hender og føtter til å hovne opp. Det kan også forårsake leggsår. Hovne hender og føtter er ofte det første tegnet på sigdcelleanemi hos babyer.
Miltbinding
Splenisk sekvestrering er en blokkering av miltkarene av sigdceller. Det forårsaker en plutselig, smertefull utvidelse av milten. Milten kan måtte fjernes på grunn av komplikasjoner av sigdcellesykdom i en operasjon kjent som en miltomi. Noen sigdcellepasienter vil opprettholde nok skade på milten til at den blir krympet og slutter å fungere i det hele tatt. Dette kalles autosplenektomi. Pasienter uten milt har høyere risiko for infeksjoner fra bakterier som Streptococcus, Haemophilus og Salmonella.
Forsinket vekst
Forsinket vekst forekommer ofte hos personer med SCD. Barn er generelt kortere, men gjenvinner høyden i voksen alder. Seksuell modning kan også bli forsinket. Dette skjer fordi sigdcelleceller ikke kan levere nok oksygen og næringsstoffer.
Nevrologiske komplikasjoner
Anfall, slag eller til og med koma kan være resultat av sigdcellesykdom. De er forårsaket av hjerneblokkering. Umiddelbar behandling bør søkes.
Øyeproblemer
Blindhet er forårsaket av blokkeringer i fartøyene som forsyner øynene. Dette kan skade netthinnen.
Hudsår
Hudsår i bena kan forekomme hvis små kar der er blokkert.
Hjertesykdom og brystsyndrom
Siden SCD forstyrrer oksygenforsyningen i blodet, kan det også forårsake hjerteproblemer som kan føre til hjerteinfarkt, hjertesvikt og unormale hjerterytmer.
Lungesykdom
Skader på lungene over tid relatert til redusert blodstrøm kan føre til høyt blodtrykk i lungene (pulmonal hypertensjon) og arrdannelse i lungene (lungefibrose). Disse problemene kan forekomme tidligere hos pasienter som har sigdebrystsyndrom. Lungeskader gjør det vanskeligere for lungene å overføre oksygen til blodet, noe som kan føre til hyppigere sigdcellecriser.
priapisme
Priapisme er en langvarig, smertefull ereksjon som kan sees hos noen menn med sigdcellesykdom. Dette skjer når blodårene i penis blokkeres. Det kan føre til impotens hvis ubehandlet.
gallestein
Gallestein er en komplikasjon som ikke er forårsaket av fartøyblokkering. I stedet er de forårsaket av sammenbruddet av RBC. Et biprodukt av denne nedbrytningen er bilirubin. Høye nivåer av bilirubin kan føre til gallestein. Disse kalles også pigmentsteiner.
Sickle bryst syndrom
Sickle chest syndrom er en alvorlig type sigdcellekrise. Det forårsaker sterke smerter i brystet og er assosiert med symptomer som hoste, feber, sputumproduksjon, kortpustethet og lave oksygennivåer i blodet. Unormaliteter observert ved røntgenbilder av brystet kan representere enten lungebetennelse eller død av lungevev (lungeinfarkt). Langtidsprognosen for pasienter som har hatt sigdebrystsyndrom er verre enn for de som ikke har hatt den.
Hvordan diagnostiseres sigdcelleanemi?
Alle nyfødte i USA screenes for sigdcellesykdom. Prebirth testing ser etter sigdcellegenet i fostervannet ditt.
Hos barn og voksne kan en eller flere av følgende prosedyrer også brukes til å diagnostisere sigdcellesykdom.
Detaljert pasienthistorie
Denne tilstanden vises ofte først som akutte smerter i hender og føtter. Pasienter kan også ha:
- sterke smerter i bein
- anemi
- smertefull utvidelse av milten
- vekstproblemer
- luftveisinfeksjoner
- sår i bena
- hjerteproblemer
Legen din vil kanskje teste deg for sigdcelleanemi hvis du har noen av symptomene nevnt ovenfor.
Blodprøver
Flere blodprøver kan brukes til å lete etter SCD:
- Blodtelling kan avdekke et unormalt Hb-nivå i området 6 til 8 gram per desiliter.
- Blodfilmer kan vise RBCs som vises som uregelmessig sammenslåtte celler.
- Sykeløselighetsprøver ser etter tilstedeværelsen av Hb S.
Hb elektroforese
Hb-elektroforese er alltid nødvendig for å bekrefte diagnosen sigdcellesykdom. Den måler de forskjellige typer hemoglobin i blodet.
Hvordan behandles sigdcelleanemi?
En rekke forskjellige behandlinger er tilgjengelige for SCD:
- Rehydrering med intravenøs væske hjelper røde blodlegemer til å gå tilbake til normal tilstand. Det er mer sannsynlig at de røde blodcellene deformeres og antar sigdformen hvis du er dehydrering.
- Behandling av underliggende eller tilknyttede infeksjoner er en viktig del av håndteringen av krisen, ettersom stresset av en infeksjon kan føre til en sigdcellekrise. En infeksjon kan også føre til en komplikasjon av en krise.
- Blodoverføringer forbedrer transport av oksygen og næringsstoffer etter behov. Pakket røde celler fjernes fra donert blod og gis til pasienter.
- Supplerende oksygen gis gjennom en maske. Det gjør det lettere å puste og forbedrer oksygennivået i blodet.
- Smertestillende medisiner brukes til å lindre smertene under en sigdkrise. Du kan trenge medisiner uten resept eller sterke reseptbelagte smertestillende medisiner som morfin.
- (Droxia, Hydrea) bidrar til å øke produksjonen av fosterhemoglobin. Det kan redusere antall blodoverføringer.
- Immuniseringer kan bidra til å forhindre infeksjoner. Pasienter har en tendens til å ha lavere immunitet.
Benmargstransplantasjon har blitt brukt til å behandle sigdcelleanemi. Barn yngre enn 16 år som har alvorlige komplikasjoner og har en matchende giver er de beste kandidatene.
Hjemmehjelp
Det er ting du kan gjøre hjemme for å hjelpe sigdcellecymptomene dine:
- Bruk varmeputer for smertelindring.
- Ta folsyre tilskudd, som anbefalt av legen din.
- Spis en tilstrekkelig mengde frukt, grønnsaker og fullkorn. Å gjøre det kan hjelpe kroppen din til å lage flere RBC-er.
- Drikk mer vann for å redusere sjansene for sigdcellekriser.
- Tren regelmessig og reduser stress for å redusere kriser også.
- Kontakt legen din umiddelbart hvis du tror du har noen form for infeksjon. Tidlig behandling av en infeksjon kan forhindre en fullstendig krise.
Støttegrupper kan også hjelpe deg med å takle denne tilstanden.
Hva er de langsiktige utsiktene for sigdcellesykdom?
Prognosen for sykdommen varierer. Noen pasienter har hyppige og smertefulle sigdcellecriser. Andre har bare sjelden angrep.
Sikkelcelleanemi er en arvelig sykdom. Snakk med en genetisk rådgiver hvis du er bekymret for at du kan være en bærer. Dette kan hjelpe deg med å forstå mulige behandlinger, forebyggende tiltak og reproduksjonsalternativer.
Artikkel kilder
Hva er tegn og symptomer på sigdcellesykdom? (2016, 2. august). Hentet fra
