Renal agenese
Renal agenese er en tilstand der en nyfødt mangler en eller begge nyrene. Ensidig renal agenese (URA) er fraværet av en nyre. Bilateral renal agenese (BRA) er fraværet av begge nyrene.
Begge typer renal agenese forekommer hos færre enn 1 prosent av fødsler årlig, ifølge March of Dimes. Færre enn 1 av hver 1000 nyfødte har URA. BRA er mye sjeldnere, forekommer hos omtrent 1 av hver 3.000 fødsler.
Nyrene utfører funksjoner som er nødvendige for livet. Hos friske mennesker, nyrene:
- produsere urin, som fjerner urea, eller flytende avfall, fra blodet
- holde en balanse av natrium, kalium og andre elektrolytter i blodet
- gi hormonet erytropoietin, og hjelper veksten av røde blodlegemer
- produsere hormonet renin for å regulere blodtrykket
- produsere kalsitriol, også kjent som vitamin D, som hjelper kroppen med å absorbere kalsium og fosfat fra GI-kanalen
Alle trenger minst en del av en nyre for å overleve. Uten en nyre kan kroppen ikke fjerne avfall eller vann på riktig måte. Denne ansamlingen av avfall og væske kan oppveie balansen mellom viktige kjemikalier i blodet, og fører til død uten behandling.
Hva er tegn og symptomer på renal agenese?
Begge typer renal agenese er assosiert med andre fødselsdefekter, for eksempel problemer med:
- lunger
- kjønnsorganer og urinveier
- mage og tarm
- hjerte
- muskler og bein
- øyne og ører
Babyer født med URA kan ha tegn og symptomer ved fødselen, i barndommen eller ikke før senere i livet. Symptomer kan omfatte:
- høyt blodtrykk
- dårlig fungerende nyre
- urin med protein eller blod
- hevelse i ansiktet, hendene eller bena
Babyer født med BRA er veldig syke og lever vanligvis ikke. De har vanligvis forskjellige fysiske funksjoner som inkluderer:
- vidt adskilte øyne med hudfold over øyelokkene
- ører som er satt lave
- en nese som er presset flatt og bredt
- en liten hake
- feil i armer og ben
Denne gruppen av feil er kjent som Potter Syndrome. Det oppstår som et resultat av redusert eller fraværende urinproduksjon fra fosterets nyrer. Urinen utgjør en stor del av fostervannet som omgir og beskytter fosteret.
Hvem er i faresonen for nyregenenese?
Risikofaktorer for renal agenese hos nyfødte ser ut til å være flerfaktorielle. Dette betyr at genetiske, miljømessige og livsstilsfaktorer kombineres for å skape en persons risiko.
Noen tidlige studier har for eksempel koblet mors diabetes, ung mors alder og alkoholbruk under graviditet til nyregenenese. Nyere har studier vist at overvekt, alkoholbruk og røyking i forbindelse med graviditet er knyttet til nyregenenese. Øvende drikking, eller å ha mer enn 4 drinker i løpet av 2 timer, i løpet av den andre måneden av graviditeten øker også risikoen.
Miljøfaktorer kan også føre til nyredefekter som nyregenese. For eksempel kan mors medisinering, ulovlig medikamentbruk eller eksponering for giftstoffer eller giftstoffer være graviditet.
Hva forårsaker renal agenese?
Både URA og BRA forekommer når den urinøse knoppen, også kalt nyreknoppen, ikke klarer å utvikle seg på et tidlig stadium av fosterveksten.
Den nøyaktige årsaken til renal agenese hos nyfødte er ikke kjent. De fleste tilfeller av renal agenese blir ikke arvet fra foreldrene, og de er heller ikke resultat av noen atferd fra moren. Noen tilfeller er imidlertid forårsaket av genetiske mutasjoner. Disse mutasjonene blir gitt videre fra foreldre som enten har lidelsen eller er bærere av det muterte genet. Prenatal testing kan ofte være med på å avgjøre om disse mutasjonene er til stede.
Diagnostisering av renal agenese
Renal agenese er vanligvis funnet under rutinemessige prenatal ultralyd. Hvis legen din identifiserer BRA hos barnet ditt, kan de bruke en prenatal MR for å bekrefte fraværet av begge nyrene.
Behandling og Outlook
De fleste nyfødte med URA har få begrensninger og lever normalt. Utsiktene avhenger av helsen til den gjenværende nyren og tilstedeværelsen av andre avvik. For å unngå å skade den gjenværende nyre, kan det hende at de må unngå kontaktsport når de er eldre. Når de er diagnostisert, må pasienter i alle aldre med URA blodprøve, urin og blod testes årlig for å kontrollere nyrefunksjonen.
BRA er vanligvis dødelig i løpet av de første dagene av en nyfødt sitt liv. Nyfødte dør vanligvis av underutviklede lunger like etter fødselen. Noen nyfødte med BRA overlever imidlertid. De må ha langvarig dialyse for å utføre arbeidet med de manglende nyrene. Dialyse er en behandling som filtrerer og renser blodet ved hjelp av en maskin. Dette hjelper med å holde kroppen din i balanse når nyrene ikke kan gjøre jobben sin.
Faktorer som lungeutvikling og generell helse avgjør suksessen med denne behandlingen. Målet er å holde liv i disse spedbarn med dialyse og andre behandlinger til de blir sterke nok til å få nyretransplantasjoner.
Forebygging
Siden den eksakte årsaken til URA og BRA ikke er kjent, er forebygging ikke mulig. Genetiske faktorer kan ikke endres. Prenatal rådgivning kan hjelpe potensielle foreldre til å forstå risikoen ved å få en baby med nyregenenese.
Kvinner kan redusere risikoen for renal agenese ved å redusere eksponeringen for mulige miljøfaktorer før og under graviditet. Disse inkluderer bruk av alkohol og visse medisiner som kan påvirke nyreutviklingen.
Ta bort
Årsaken til renal agenese er ikke kjent. Denne fødselsdefekten er noen ganger forårsaket av muterte gener som overføres fra foreldrene til babyen. Hvis du har en familiehistorie med renal agenese, bør du vurdere genetisk testing før fødsel for å bestemme babyens risiko. Babyer født med en nyre overlever vanligvis og lever et relativt normalt liv, med legehjelp og behandling. Babyer født uten nyrer overlever vanligvis ikke. De som overlever, vil trenge langvarig dialyse.
