Spør Eksperten: Behandling Av Cystisk Fibrose

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

1. Hvordan fungerer de fleste behandlinger for cystisk fibrose?

Cystisk fibrose er en sykdom med flere organer som påvirker kvaliteten på kroppssekresjoner og væsker. Tilstanden er spesielt problematisk i luftveiene. Cystisk fibrose får tykt slim til å samle seg i luftveiene. Mennesker som har tilstanden er også mer utsatt for infeksjoner.

Hovedmålet med behandlingsregimer har vært å holde luftveiene klare fra sekresjoner og forhindre infeksjoner. Standarden for pleie for behandling av luftveissykdom i cystisk fibrose krever medisiner som holder luftgangene åpne, gjør slimet i lungene mer flytende, letter slimklarering og angriper infeksjonene i luftveiene. Imidlertid, for det meste, er disse behandlingene hovedsakelig rettet mot symptomene og bremser utviklingen av sykdommen.

Et andre vanlige problem for personer med cystisk fibrose angår fordøyelseskanalen. Tilstanden forårsaker blokkeringer i bukspyttkjertelen. Dette kan igjen føre til maldigestion, noe som betyr at næringsstoffene i maten ikke blir helt brutt ned og absorbert. Det kan også forårsake magesmerter, problemer med å gå opp i vekt og potensielle tarmhindringer. PERTRE-behandling av bukspyttkjertelenzymer behandler de fleste av disse problemene ved å forbedre kroppens evne til å fordøye maten. PERT fremmer også god vekst.

2. Er det noen nye behandlinger for cystisk fibrose?

Nylig utviklede behandlinger, kalt modulatorer som en klasse, gjenoppretter cellers evne til å få cystisk fibroseprotein til å fungere for å opprettholde normale nivåer av væske i kroppssekret. Dette forhindrer ansamling av slim.

Disse medisinene er et betydelig fremskritt i behandlingen av cystisk fibrose. I motsetning til tidligere medisiner, gjør disse medisinene mer enn bare å behandle symptomene på tilstanden. Modulatorer retter seg faktisk mot den underliggende sykdomsmekanismen for cystisk fibrose.

En betydelig fordel i forhold til tidligere behandlinger er at disse medisinene tas gjennom munnen og fungerer systemisk. Det betyr at andre systemer i kroppen, ikke bare luftveiene og fordøyelseskanalene, kan dra nytte av effekten av dem.

Selv om disse medisinene er effektive, har de grenser. Modulatorer fungerer bare for spesifikke defekter i cystisk fibrose-protein. Det betyr at de fungerer bra for noen mennesker som har cystisk fibrose, men ikke andre.

3. Hva forårsaker cystisk fibrose? Påvirker årsaken til cystisk fibrose de tilgjengelige behandlingsalternativene?

Cystisk fibrose er en arvelig genetisk tilstand. For at et individ skal bli berørt, må to defekte eller “muterte” cystiske fibrose gener arves, ett fra hver av foreldrene. Genet for cystisk fibrose gir instruksjonene for et protein som kalles cystisk fibrose transmembrane conductance regulator (CFTR). CFTR-proteinet er veldig viktig for celler i mange organer for å kontrollere mengden salt og væske som dekker overflaten.

I luftveiene spiller CFTR en nøkkelrolle. Det hjelper til med å skape en effektiv defensiv barriere i lungene ved å gjøre overflaten fuktig og dekket med tynt slim som er lett å fjerne. Men for de som har cystisk fibrose, er forsvarsbarrieren i luftveiene ineffektiv for å beskytte dem mot infeksjon, og luftveiene deres blir tilstoppet av tykt slim.

Det er for øyeblikket ingen kur mot cystisk fibrose. Imidlertid viser nye behandlinger rettet mot de forskjellige defektene som genet kan bære, være gunstige.

4. Hva er noen av de vanligste bivirkningene av cystisk fibrose-behandling?

Personer med cystisk fibrose tar de fleste luftveisbehandlinger i inhalasjonsform. Disse medisinene kan indusere hoste, kortpustethet, ubehag i brystet, ubehagelig smak og andre potensielle bivirkninger.

Fordøyelsesbehandling for cystisk fibrose kan gi magesmerter og ubehag og forstoppelse.

Legemidler til cystisk fibrose-modulator kan påvirke leverfunksjonen. De kan også samhandle med andre medisiner. Av denne grunn, folk som tar modulatorer, må overvåke leverfunksjonen.

5. Når bør noen vurdere å bytte medisin mot cystisk fibrose?

Personer i alle aldre som har cystisk fibrose overvåkes vanligvis nøye for å oppdage tidlige endringer i helsetilstand. Dette gjør at omsorgsteamet deres kan gripe inn før vesentlige komplikasjoner oppstår.

Personer med cystisk fibrose bør lære å se etter tegn eller symptomer på komplikasjoner. På den måten kan de diskutere potensielle endringer i behandlingsregimet med omsorgsteamet med en gang. I tillegg, hvis en behandling ikke gir de tiltenkte fordelene, eller hvis det gir bivirkninger, eller andre komplikasjoner, kan det være på tide å vurdere en endring.

Det er også viktig å vurdere nye behandlinger når de blir tilgjengelige. Personer med cystisk fibrose kan være kvalifisert for nyere modulatorbehandlinger, selv om tidligere medisiner ikke var et alternativ. Dette bør alltid diskuteres i detalj med et helseteam. Når noen bytter medisin mot cystisk fibrose, må de overvåkes nøye for endringer i helsetilstanden.

6. Endres behandlingsalternativer for cystisk fibrose med alderen?

I dag identifiseres de fleste nye tilfeller av cystisk fibrose tidlig takket være nyfødtscreening. Behovene til mennesker som har cystisk fibrose endres når de går fra nyfødtperioden til spedbarnsalderen, til barndommen, til puberteten og til slutt til voksen alder. Selv om de grunnleggende leietakerne for omsorg for cystisk fibrose er de samme, er det noen variasjoner avhengig av individets alder.

I tillegg er cystisk fibrose en sykdom som utvikler seg med alderen. Sykdommen utvikler seg i et annet tempo fra person til person. Dette betyr at kravene til behandling endres når folk blir eldre.

7. Endres behandlingsalternativer for cystisk fibrose avhengig av alvorlighetsgraden av symptomer?

Behandlingsalternativer endres og må skreddersys basert på graden av sykdomsprogresjon og alvorlighetsgrad hos en individuell person. Det er ingen faste ordninger som gjelder over hele linjen. For noen mennesker med mer avansert luftveissykdom, vil behandlingsregimet være mer intensivt enn det ville være for personer med mindre alvorlige former for sykdommen.

Et mer intensivt behandlingsregime kan omfatte flere medisiner og behandlinger, med hyppigere dosering. I tillegg har personer med mer avansert sykdom en tendens til å ha vanskeligheter med andre forhold, som diabetes. Dette kan gjøre behandlingsregimene mer komplekse og utfordrende.

8. Er det noen matvarer som hjelper mot symptomer på cystisk fibrose? Er det noen matvarer som bør unngås?

Generelt blir personer med cystisk fibrose bedt om å følge et kalorifattig, proteinrikt kosthold. Det er fordi cystisk fibrose kan forårsake malabsorpsjon av næringsstoffer og økte metabolske krav. Det er en anerkjent sammenheng mellom ernæringsstatus og progresjon av luftveissykdommer. Derfor blir mennesker med cystisk fibrose overvåket nøye for å sikre at de spiser nok og vokser.

Det er ingen klare rette og gale matvarer for folk som har cystisk fibrose. Det som er klart er at det å følge et sunt kosthold - rikt på kalorier, protein, vitaminer og mikronæringsstoffer - er viktig for god helse. Personer med cystisk fibrose trenger ofte å legge til spesifikke ernæringspreparater og kosttilskudd til kostholdet, avhengig av deres individuelle behov og problemer. Derfor er en integrert komponent i cystisk fibrose-behandling den ernæringsmessige behandlingen som er utviklet av en ernæringsfysiolog og tilpasset individets og familiens behov og preferanser.

9. Påvirker den typen medisiner en person tar for cystisk fibrose, forventet levealder?

Forventet levealder for personer med cystisk fibrose i USA nå 50 år. Store fremskritt i forventet levealder har skjedd på grunn av flere tiår med forskning og hardt arbeid på alle nivåer.

Vi forstår nå at konsekvent anvendelse av beste praksis fører til betydelige fordeler for personer med cystisk fibrose. Det er også veldig viktig for folk å jobbe i nært samarbeid med omsorgsteamet, og å følge deres behandlingsregime konsekvent. Dette maksimerer potensialet for fordel. Det hjelper også den enkelte til å ha en bedre forståelse av effekten av hvert inngrep.

10. Hva trenger omsorgspersoner å vite om å støtte et barn eller et annet familiemedlem med cystisk fibrose?

Fra et individuelt perspektiv må cystisk fibrose sees på som en livsreise. Det krever støtte og forståelse fra alle de som blir berørt. Dette starter med at omsorgspersoner blir godt utdannet om sykdommen og dens effekter. Det er viktig å kunne gjenkjenne tidlige tegn på komplikasjoner og andre problemer.

Omsorgspersoner synes det er utfordrende å tilpasse seg den daglige endringene som må gjøres for at en person skal følge behandlingsregimet sitt. En nøkkel til suksess er å finne riktig balanse slik at behandlingsregimet blir en del av en daglig rutine. Dette gir mulighet for konsistens.

Et annet viktig aspekt er at omsorgspersoner alltid er forberedt på endringene som kan komme sammen med akutt sykdom eller sykdomsprogresjon. Disse problemene fører til en økning i krav til behandling. Dette er en vanskelig tid og sannsynligvis en når et individ med cystisk fibrose trenger mest støtte og forståelse.

Del på Pinterest

Dr. Carlos Milla er barnelektronolog med internasjonal anerkjennelse som ekspert på luftveissykdommer hos barn, og spesielt cystisk fibrose. Dr. Milla er medlem av fakultetet ved Stanford University School of Medicine, hvor han ble utnevnt til professor i pediatri. Han ble også utnevnt til en Crandall stipendiat i pediatrisk lungemedisin og fungerer som den nåværende assisterende direktøren for translasjonsforskning ved Center for Excellence in Pulmonary Biology (CEPB) ved Stanford University.