Oversikt
Sykdommer i bindevev inkluderer et stort antall forskjellige lidelser som kan påvirke hud, fett, muskler, ledd, sener, leddbånd, bein, brusk og til og med øye, blod og blodkar. Bindevev holder cellene i kroppen vår sammen. Det gir mulighet for vevstrekking etterfulgt av en tilbake til den opprinnelige spenningen (som et gummibånd). Den består av proteiner, for eksempel kollagen og elastin. Blodelementer, som hvite blodlegemer og mastceller, er også inkludert i sminke.
Typer bindevevssykdom
Det er flere typer bindevevssykdommer. Det er nyttig å tenke på to hovedkategorier. Den første kategorien inkluderer de som er arvet, vanligvis på grunn av en enkelt genfeil kalt en mutasjon. Den andre kategorien inkluderer de der bindevevet er målet for antistoffer rettet mot det. Denne tilstanden forårsaker rødhet, hevelse og smerte (også kjent som betennelse).
Bindevevsykdommer på grunn av enkeltgenefekter
Bindevevsykdommer på grunn av enkeltgenfeil forårsaker et problem i bindevevets struktur og styrke. Eksempler på disse forholdene inkluderer:
- Ehlers-Danlos syndrom (EDS)
- Epidermolysis bullosa (EB)
- Marfan syndrom
- Osteogenesis imperfecta
Bindevevsykdommer preget av betennelse i vev
Bindevevsykdommer som er preget av betennelse i vev, er forårsaket av antistoffer (kalt autoantistoffer) som kroppen feil gjør mot sitt eget vev. Disse forholdene kalles autoimmune sykdommer. Inkludert i denne kategorien er følgende forhold, som ofte håndteres av en medisinsk spesialist kalt en revmatolog:
- polymyositt
- dermatomyositt
- Revmatoid artritt (RA)
- sklerodermi
- Sjogrens syndrom
- Systemisk lupus erytematose
- vaskulitt
Personer med sykdommer i bindevev kan ha symptomer på mer enn en autoimmun sykdom. I disse tilfellene omtaler leger ofte diagnosen som blandet bindevevssykdom.
Årsaker og symptomer på genetisk bindevevssykdom
Årsakene og symptomene på bindevevssykdom forårsaket av enkeltgenefekter varierer som et resultat av hva protein som produseres unormalt av det defekte genet.
Ehlers-Danlos syndrom
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er forårsaket av et kollagendannelsesproblem. EDS er faktisk en gruppe med over 10 lidelser, alle preget av tøyende hud, unormal vekst av arrvev og overfleksible ledd. Avhengig av den spesielle typen EDS, kan mennesker også ha svake blodkar, en buet ryggrad, blødende tannkjøtt eller problemer med hjerteklaffene, lungene eller fordøyelsen. Symptomene varierer fra milde til ekstremt alvorlige.
Epidermolyse bullosa
Mer enn en type epidermolysis bullosa (EB) forekommer. Bindevevsproteiner som keratin, laminin og kollagen kan være unormale. EB er preget av usedvanlig skjør hud. Huden til mennesker med EB ofte blemmer eller tårer ved den minste støtet eller noen ganger bare fra klær som gnir mot den. Noen typer EB påvirker luftveiene, fordøyelseskanalen, blæren eller musklene.
Marfan syndrom
Marfan syndrom er forårsaket av en defekt i bindevevsproteinet fibrillin. Det påvirker leddbånd, bein, øyne, blodkar og hjerte. Mennesker med Marfan-syndrom er ofte uvanlig høye og slanke, har veldig lange bein og tynne fingre og tær. Abraham Lincoln kan ha hatt det. Noen ganger har personer med Marfan-syndrom et forstørret segment av aorta (aortaaneurisme) som kan føre til dødelig sprekker (brudd).
Osteogenesis imperfecta
Personer med forskjellige enkeltgeneproblemer under denne overskriften har alle kollagenavvik sammen med typisk lav muskelmasse, sprø bein og avslappede leddbånd og ledd. Andre symptomer på osteogenese imperfecta er avhengig av den spesifikke belastningen av osteogenesis imperfecta de har. Disse kan omfatte tynn hud, en buet ryggrad, hørselstap, pusteproblemer, tenner som lett går i stykker, og en blågrå fargetone til hvite øyne.
Årsaker og symptomer på autoimmun bindevevssykdom
Bindevevsykdommer på grunn av en autoimmun tilstand er mer vanlig hos personer som har en kombinasjon av gener som øker sjansen for at de kommer ned med sykdommen (vanligvis som voksne). De forekommer også oftere hos kvinner enn menn.
Polymyositis og dermatomyositis
Disse to sykdommene er relatert. Polymyositis forårsaker betennelse i musklene. Dermatomyositis forårsaker betennelse i huden. Symptomene på begge sykdommene er like og kan omfatte tretthet, muskelsvakhet, kortpustethet, svelgevansker, vekttap og feber. Kreft kan være en assosiert tilstand hos noen av disse pasientene.
Leddgikt
Ved revmatoid artritt (RA) angriper immunsystemet den tynne membranen som fører leddene. Dette forårsaker stivhet, smerte, varme, hevelse og betennelse i hele kroppen. Andre symptomer kan være anemi, tretthet, tap av matlyst og feber. RA kan skade leddene permanent og føre til deformitet. Det er voksne og mindre vanlige barndomsformer av denne tilstanden.
sklerodermi
Sklerodermi forårsaker tett, tykk hud, en opphopning av arrvev og organskader. Typene av denne tilstanden faller i to grupper: lokalisert eller systemisk sklerodermi. I lokaliserte tilfeller er tilstanden begrenset til huden. Systemiske tilfeller involverer også de viktigste organene og blodkarene.
Sjogrens syndrom
De viktigste symptomene på Sjogrens syndrom er munntørrhet og øyne. Personer med denne tilstanden kan også oppleve ekstrem tretthet og smerter i leddene. Tilstanden øker risikoen for lymfom og kan påvirke lungene, nyrene, blodkarene, fordøyelsessystemet og nervesystemet.
Systemisk lupus erythematosus (SLE eller lupus)
Lupus forårsaker betennelse i hud, ledd og organer. Andre symptomer kan være utslett på kinnene og nesen, magesår, følsomhet for sollys, væske i hjertet og lungene, håravfall, nyreproblemer, anemi, hukommelsesproblemer og mental sykdom.
vaskulitt
Vaskulitt er en annen gruppe tilstander som påvirker blodårene i ethvert område av kroppen. Vanlige symptomer inkluderer tap av matlyst, vekttap, smerter, feber og tretthet. Hjerneslag kan oppstå hvis blodkar i hjernen blir betent.
Behandling
Det er for øyeblikket ingen kur mot noen av bindevevssykdommene. Gjennombrudd i genetiske terapier, der visse problemgener blir taus, gir løfte for enkeltgenesykdommer i bindevev.
For autoimmune sykdommer i bindevev er behandlingen rettet mot å bidra til å redusere symptomene. Nyere behandlinger for tilstander som psoriasis og leddgikt kan undertrykke immunforstyrrelsen som forårsaker betennelsen.
Vanlige medisiner som brukes til behandling av autoimmune bindevevssykdommer er:
- Kortikosteroider. Disse medisinene hjelper til med å forhindre at immunforsvaret angriper cellene dine og forhindrer betennelse.
- Immunomodulators. Disse medisinene kommer immunforsvaret til gode.
- Antimalariamedisiner. Antimalaria kan hjelpe når symptomene er milde, de kan også forhindre oppblussing.
- Kalsiumkanalblokkere. Disse medisinene hjelper til med å slappe av musklene i veggene i blodkarene.
- Metotreksat. Denne medisinen hjelper med å kontrollere symptomer på revmatoid artritt.
- Pulmonal hypertensjon medisiner. Disse medisinene åpner blodkarene i lungene påvirket av autoimmun betennelse, slik at blodet kan strømme lettere.
Kirurgisk kan en operasjon på en aortaaneurisme for en pasient med Ehlers Danlos eller Marfans syndromer være livreddende. Disse operasjonene er spesielt vellykkede hvis de utføres før brudd.
komplikasjoner
Infeksjoner kan ofte komplisere autoimmune sykdommer.
De med Marfan-syndrom kan ha et utbrudd eller sprekke aortaaneurisme.
Osteogenese Imperfecta pasienter kan utvikle pustevansker på grunn av problemer med ryggraden og buret.
Pasienter med lupus har ofte væskeansamling rundt hjertet som kan være dødelig. Slike pasienter kan også ha anfall på grunn av vaskulitt eller lupusbetennelse.
Nyresvikt er en vanlig komplikasjon av lupus og sklerodermi. Både disse lidelsene og andre autoimmune bindevevssykdommer kan føre til komplikasjoner med lungene. Dette kan føre til kortpustethet, hoste, pustevansker og ekstrem tretthet. I alvorlige tilfeller kan lungekomplikasjonene av en bindevevssykdom være dødelige.
Outlook
Det er en stor variasjon i hvordan pasienter med enkeltgen eller autoimmun bindevevssykdom gjør det på lang sikt. Selv med behandling blir bindevevssykdommer ofte verre. Noen mennesker med milde former for Ehlers Danlos syndrom eller Marfan syndrom trenger imidlertid ingen behandling og kan leve i alderdom.
Takket være nyere immunbehandlinger for autoimmune sykdommer, kan folk glede seg over mange års minimal sykdomsaktivitet og kan ha nytte når betennelsen "brenner ut" med den fremgangsrike alderen.
Totalt sett vil flertallet av mennesker med bindevevssykdommer overleve i minst 10 år etter diagnosen. Men enhver individuell bindevevssykdom, enten det er enkeltgen eller autoimmunrelatert, kan ha en langt dårligere prognose.
