Oversikt
Episodisk ataksi (EA) er en nevrologisk tilstand som svekker bevegelse. Det er sjelden, og berører mindre enn 0,001 prosent av befolkningen. Personer som har EA, opplever episoder med dårlig koordinering og / eller balanse (ataksi) som kan vare fra flere sekunder til flere timer.
Det er minst åtte anerkjente typer EA. Alle er arvelige, selv om forskjellige typer er assosiert med forskjellige genetiske årsaker, alder i begynnelsen og symptomer. Type 1 og 2 er de vanligste.
Les videre for å finne mer om EA-typer, symptomer og behandling.
Episodisk ataksi type 1
Symptomer på episodisk ataksi type 1 (EA1) vises vanligvis i tidlig barndom. Et barn med EA1 vil ha korte anfall av ataksi som varer mellom noen sekunder og noen få minutter. Disse episodene kan oppstå opptil 30 ganger per dag. De kan utløses av miljøfaktorer som:
- utmattelse
- koffein
- emosjonell eller fysisk stress
Med EA1 har myokymia (muskel rykning) en tendens til å oppstå mellom eller under ataksiepisoder. Personer som har EA1 har også rapportert vansker med å snakke, ufrivillige bevegelser og skjelving eller muskelsvakhet under episoder.
Personer med EA1 kan også oppleve angrep av muskelstivhet og muskelkramper i hodet, armer eller bein. Noen mennesker som har EA1 har også epilepsi.
EA1 er forårsaket av en mutasjon i KCNA1-genet, som inneholder instruksjonene for å lage et antall proteiner som kreves for en kaliumkanal i hjernen. Kaliumkanaler hjelper nerveceller med å generere og sende elektriske signaler. Når en genetisk mutasjon oppstår, kan disse signalene bli forstyrret, noe som kan føre til ataksi og andre symptomer.
Denne mutasjonen videreføres fra foreldre til barn. Det er autosomalt dominerende, noe som betyr at hvis en av foreldrene har en KCNA1-mutasjon, har hvert barn 50 prosent sjanse for å få det også.
Episodisk ataksi type 2
Episodisk ataksi type 2 (EA2) vises vanligvis i barndommen eller tidlig i voksen alder. Det er preget av episoder med ataksi som varer timer. Imidlertid forekommer disse episodene sjeldnere enn med EA1, alt fra ett eller to per år til tre til fire per uke. Som med andre typer EA, kan episoder utløses av eksterne faktorer som:
- understreke
- koffein
- alkohol
- medisinering
- feber
- fysisk anstrengelse
Personer som har EA2 kan oppleve flere episodiske symptomer, for eksempel:
- problemer med å snakke
- dobbeltsyn
- ringer i ørene
Andre rapporterte symptomer inkluderer muskeltremor og midlertidig lammelse. Gjentatte øyebevegelser (nystagmus) kan forekomme mellom episodene. Blant mennesker med EA2 opplever omtrent halvparten også migrenehodepine.
I likhet med EA1, er EA2 forårsaket av en autosomal dominerende genetisk mutasjon som overføres fra foreldre til barn. I dette tilfellet er det berørte genet CACNA1A, som kontrollerer en kalsiumkanal.
Den samme mutasjonen er assosiert med andre tilstander, inkludert kjent hemiplegisk migrene type 1 (FHM1), progressiv ataksi og spinocerebellar ataksi type 6 (SCA6).
Andre typer episodisk ataksi
Andre typer EA er ekstremt sjeldne. Så vidt vi vet, er det bare type 1 og 2 som er identifisert i mer enn en familie. Som et resultat er lite kjent om de andre. Følgende informasjon er basert på rapporter innen enslige familier.
- Episodisk ataksi type 3 (EA3). EA3 er assosiert med svimmelhet, tinnitus og migrene. Episoder har en tendens til å vare noen minutter.
- Episodisk ataksi type 4 (EA4). Denne typen ble identifisert hos to familiemedlemmer fra Nord-Carolina, og er assosiert med sen-begynnende svimmelhet. EA4-angrep varer vanligvis flere timer.
- Episodisk ataksi type 5 (EA5). Symptomer på EA5 ser ut som de av EA2. Imidlertid er det ikke forårsaket av den samme genetiske mutasjonen.
- Episodisk ataksi type 6 (EA6). EA6 har blitt diagnostisert hos et enkelt barn som også opplevde anfall og midlertidig lammelse på den ene siden.
- Episodisk ataksi type 7 (EA7). EA7 er rapportert hos syv medlemmer av en enkelt familie gjennom fire generasjoner. Som med EA2, utbruddet var i barndommen eller i ung voksen alder og angrep de siste timene.
- Episodisk ataksi type 8 (EA8). EA8 er identifisert blant 13 medlemmer av en irsk familie gjennom tre generasjoner. Ataxia dukket først opp da individene lærte å gå. Andre symptomer inkluderte ustabilitet mens du gikk, slurvet tale og svakhet.
Symptomer på episodisk ataksi
Symptomer på EA forekommer i episoder som kan vare flere sekunder, minutter eller timer. De kan forekomme så lite som en gang per år, eller så ofte som flere ganger per dag.
I alle typer EA er episoder preget av nedsatt balanse og koordinasjon (ataksi). Ellers er EA assosiert med et bredt spekter av symptomer som ser ut til å variere mye fra familie til familie. Symptomene kan også variere mellom medlemmer av samme familie.
Andre mulige symptomer inkluderer:
- uskarpt eller dobbeltsyn
- svimmelhet
- ufrivillige bevegelser
- migrene hodepine
- muskel rykninger (myokymia)
- muskelspasmer (myotoni)
- muskel kramper
- muskel svakhet
- kvalme og oppkast
- repeterende øyebevegelser (nystagmus)
- øresus (tinnitus)
- beslag
- sluret tale (dysartri)
- midlertidig lammelse på den ene siden (hemiplegia)
- skjelvinger
- svimmelhet
Noen ganger blir EA-episoder utløst av eksterne faktorer. Noen kjente EA-triggere inkluderer:
- alkohol
- koffein
- kosthold
- utmattelse
- hormonelle forandringer
- sykdom, spesielt med feber
- medisinering
- fysisk aktivitet
- understreke
Mer forskning må gjøres for å forstå hvordan disse triggerne aktiverer EA.
Behandling av episodisk ataksi
Episodisk ataksi diagnostiseres ved bruk av tester som nevrologisk undersøkelse, elektromyografi (EMG) og genetisk testing.
Etter diagnose blir EA typisk behandlet med krampestillende medisiner. Acetazolamid er et av de vanligste legemidlene i behandlingen av EA1 og EA2, selv om det er mer effektivt i behandling av EA2.
Alternative medisiner som brukes til å behandle EA1 inkluderer karbamazepin og valproinsyre. I EA2 inkluderer andre medisiner flunarizin og dalfampridin (4-aminopyridin).
Legen eller nevrologen din kan foreskrive ekstra medisiner for å behandle andre symptomer assosiert med EA. For eksempel har amifampridin (3,4-diaminopyridin) vist seg nyttig å behandle nystagmus.
I noen tilfeller kan fysioterapi brukes sammen med medisiner for å forbedre styrke og bevegelighet. Personer som har ataksi, kan også vurdere kostholds- og livsstilsendringer for å unngå triggere og opprettholde generell helse.
Ytterligere kliniske studier er nødvendige for å forbedre behandlingsalternativene for personer med EA.
Utsiktene
Det er ingen kur for noen type episodisk ataksi. Selv om EA er en kronisk tilstand, påvirker det ikke forventet levealder. Med tiden forsvinner symptomer noen ganger på egen hånd. Når symptomene vedvarer, kan behandlingen ofte bidra til å lette eller til og med eliminere dem helt.
Snakk med legen din om symptomene dine. De kan foreskrive nyttige behandlinger som hjelper deg med å opprettholde en god livskvalitet.
