Oversikt
Medfødt hypotyreose, tidligere kjent som kretinisme, er en alvorlig mangel på skjoldbruskhormon hos nyfødte. Det forårsaker nedsatt nevrologisk funksjon, avstemt vekst og fysiske deformiteter. Tilstanden kan oppstå på grunn av et problem med babyens skjoldbruskkjertel, eller mangel på jod i mors kropp under graviditet.
En babys kropp trenger jod for å lage skjoldbruskhormoner. Disse hormonene er viktige for sunn vekst, hjerne og nervesystemutvikling.
Mellom 1 av 2000 og 1 av 4000 babyer blir født med medfødt hypotyreose.
Innføringen av iodized salt i begynnelsen av 20 th århundre gjort medfødt hypotyreose svært sjelden i USA og resten av den vestlige verden. Imidlertid er alvorlig jodmangel fortsatt vanlig i utviklingsland.
Medfødt hypotyreose kontra myxødem
Myxedema er et begrep som brukes for å beskrive en alvorlig underaktiv skjoldbruskkjertel hos en voksen. Medfødt hypotyreose refererer til en skjoldbrusk-mangel hos et spedbarn.
Myxedema kan også brukes til å beskrive hudforandringer forårsaket av lave nivåer av skjoldbruskhormon.
symptomer
Tegn på kretinisme eller medfødt hypotyreose hos en nyfødt inkluderer:
- mangel på vektøkning
- bedøvet vekst
- tretthet, slapphet
- dårlig fôring
- tykte ansiktsdrag
- unormal beinvekst
- mental retardasjon
- veldig lite gråt
- overdreven søvn
- forstoppelse
- gulfarging av huden og hvite i øynene (gulsott)
- slapphet, lav muskeltonus
- hes stemme
- uvanlig stor tunge
- hevelse nær navlen (navlebrokk)
- kjølig, tørr hud
- blek hud
- hevelse i huden (myxedema)
- hevelse i nakken fra en forstørret skjoldbruskkjertel (struma)
Fører til
Medfødt hypotyreose hos nyfødte kan være forårsaket av:
- en manglende, dårlig dannet eller unormalt liten skjoldbruskkjertel
- en genetisk defekt som påvirker produksjonen av skjoldbruskkjertelhormon
- for lite jod i mors kosthold under graviditet
- radioaktiv jod- eller antithyreoidebehandling mot kreft i skjoldbruskkjertelen under graviditet
- bruk av medisiner som forstyrrer produksjonen av skjoldbruskkjertelhormon - som antithyreoidemedisiner, sulfonamider eller litium - under graviditet
Jodmangel anses ikke lenger som en helserisiko i USA på grunn av innføring av jodisert salt. Imidlertid er det fremdeles den vanligste forebyggbare årsaken til nedsatt nevrologisk funksjon i verden.
Fordi kroppene våre ikke lager jod, trenger vi å få det fra maten. Jod kommer i mat gjennom jord. I noen deler av verden mangler jorden jod.
Behandlingsalternativer
Nyfødte i USA og mange andre land screenes rutinemessig for nivåer av skjoldbruskkjertelhormon. Testen innebærer å ta en liten blodprøve fra babyens hæl. Et laboratorium sjekker babyens blodnivåer av skjoldbruskkjertelhormon (T4) og skjoldbruskstimulerende hormon (TSH).
Leger som kalles pediatrisk endokrinologer behandler medfødt hypotyreose. Hovedbehandlingen er å gi babyen skjoldbruskkjertelhormon (levothyroxine). Denne tilstanden må behandles i løpet av de første fire ukene etter fødselen, eller den intellektuelle funksjonshemming kan være permanent.
Skjoldbruskkjertelhormonet kommer i en pille som foreldre kan knuse opp i mors mors melk, formel eller vann. Foreldre må være forsiktige med å bruke noen formler. Soyaprotein og konsentrerte jernformler kan forstyrre absorpsjonen av skjoldbruskkjertelhormon.
Når babyer bruker medisiner til skjoldbruskkjertelhormon, må de ta blodprøver med noen få måneder. Disse testene vil kontrollere at TSH- og T4-nivåene er innenfor et normalt område.
Forebygging
Medfødt hypotyreose sees vanligvis i utviklingsland der jodmangel er vanlig. Voksne kan forhindre jodmangel ved å få Institute of Medicine anbefalte kostholdsgodtgjørelse (RDA) på 150 mikrogram jod per dag. En teskje med jodert salt inneholder omtrent 400 mikrogram jod.
Fordi en jodmangel i svangerskapet kan være farlig for den voksende babyen, anbefales gravide å få 220 mikrogram jod daglig. American Thyroid Association anbefaler at alle kvinner som er gravide eller ammer tar et prenatal vitamin som inneholder minst 150 mikrogram jod hver dag.
Tilknyttede tilstander og komplikasjoner
Barn som er født med en sterkt underaktiv skjoldbruskkjertel kan utvikle intellektuell funksjonshemming hvis tilstanden ikke blir behandlet raskt. Et barns IQ kan slippe flere poeng for noen få måneder at behandlingen er forsinket. Vekst og beinstyrke kan også påvirkes.
Andre komplikasjoner av medfødt hypotyreose inkluderer:
- en unormal tur
- muskelspastisitet
- en manglende evne til å snakke (mutisme)
- autistisk oppførsel
- syn og hørselsproblemer
- problemer med hukommelse og oppmerksomhet
Selv med behandling kan noen barn med medfødt hypotyreose være tregere med å lære enn andre barn på deres alder.
Outlook
Utsiktene avhenger av hvor raskt en baby blir diagnostisert og behandlet. Spedbarn som ikke blir diagnostisert eller behandlet i løpet av de første ukene etter fødselen har lavere IQ og mer fysiske helseproblemer enn de som blir behandlet før.
