Alkaptonuria: Årsaker, Symptomer Og Diagnose

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Hva er Alkaptonuria?

Alkaptonuria er en sjelden arvelig lidelse. Det oppstår når kroppen din ikke kan produsere nok av et enzym kalt homogentisic dioxygenase (HGD). Dette enzymet brukes til å bryte ned et giftig stoff som kalles homogentisic acid. Når du ikke produserer nok HGD, bygger det seg opp homogentisic acid i kroppen din.

Oppbygging av homogentisic acid gjør at bein og brusk blir misfarget og sprøtt. Dette fører vanligvis til slitasjegikt, spesielt i ryggraden og store ledd. Personer med alkaptonuri har også urin som blir mørkebrun eller svart når den blir utsatt for luft.

Hva er symptomene på Alkaptonuria?

Mørke flekker på babyens bleie er et av de tidligste tegnene på alkaptonuri. Det er få andre symptomer i løpet av barndommen.

Symptomene blir tydeligere når du eldes. Urinen din kan bli mørkebrun eller svart når den blir utsatt for luft. Når du er i 20- eller 30-årene, kan du merke tegn på slitasjegikt tidlig. For eksempel kan du merke kronisk stivhet eller smerter i korsryggen eller store ledd.

Andre symptomer på alkaptonuri inkluderer:

• mørke flekker i øynene
• tykt og mørkbrusk brusk i ørene
• blå flekkete farging av huden din, spesielt rundt svettekjertlene
• mørk farget svette eller svette
• svart ørevoks
• nyrestein og prostata
• leddgikt (spesielt hofte- og kneledd)

Alkaptonuria kan også føre til hjerteproblemer. Oppbygging av homogentisic acid får hjerteklaffene til å stivne. Dette kan forhindre dem i å stenge ordentlig, noe som kan føre til aorta- og mitralklaffsykdommer. I alvorlige tilfeller kan utskifting av hjerteklaff være nødvendig. Oppbyggingen får også blodkarene til å stivne. Dette øker risikoen for høyt blodtrykk.

Hva er årsaken til Alkaptonuria?

Alkaptonuria er forårsaket av en mutasjon på homogentisatet 1,2-dioxygenase (HGD) genet. Det er en autosomalt recessiv tilstand. Dette betyr at begge foreldrene dine må ha genet for å overføre tilstanden til deg.

Alkaptonuria er en sjelden sykdom. I følge National Organization of Rare Disorders (NORD) er det eksakte antallet tilfeller ukjent. Det anslås å forekomme hos 1 av hver 250 000–1 million levende fødsler i USA. Imidlertid er det mer vanlig i visse områder i Slovakia, Tyskland og Den Dominikanske republikk.

Hvordan diagnostiseres Alkaptonuria?

Legen din kan mistenke at du har alkaptonuri hvis urinen blir mørkebrun eller svart når den blir utsatt for luft. De kan også teste deg for tilstanden hvis du utvikler tidlig utbruddet artrose.

Legen din kan bruke en test kalt gasskromatografi for å se etter spor av homogentisic acid i urinen. De kan også bruke DNA-testing for å sjekke for det muterte HGD-genet.

Familiehistorie er veldig nyttig når du skal stille en diagnose av alkaptonuri. Imidlertid er det mange som ikke vet at de bærer genet. Foreldrene dine kan være bærere uten å innse det.

Hvordan behandles Alkaptonuria?

Det er ingen spesifikk behandling for alkaptonuri.

Det kan hende du blir satt på diett med lite proteiner. Legen din kan også anbefale store doser askorbinsyre, eller C-vitamin, for å bremse opphopningen av homogentisic acid i brusk. NORD advarer imidlertid om at langvarig bruk av C-vitamin generelt har vist seg ineffektivt for behandling av denne tilstanden.

Andre behandlinger mot alkaptonuri er fokusert på å forhindre og lindre mulige komplikasjoner, for eksempel:

• gikt
• hjertesykdom
• nyrestein

For eksempel kan legen din foreskrive betennelsesdempende medisiner eller narkotika mot leddsmerter. Fysioterapi og ergoterapi kan hjelpe deg med å opprettholde fleksibilitet og styrke i muskler og ledd. Du bør også unngå aktiviteter som legger mye belastning på leddene dine, for eksempel tung manuell arbeidskraft og kontaktsport.

På et tidspunkt i livet ditt kan det hende du trenger kirurgi. For eksempel rapporterer NORD at omtrent halvparten av mennesker med alkaptonuri trenger skifting av skulder, kne eller hofte, ofte etter 50 eller 60 år. Du kan også trenge kirurgi for å erstatte aorta- eller mitralinventiler hvis de slutter å fungere ordentlig. I noen tilfeller kan det hende du trenger kirurgi eller andre behandlingsformer for å behandle kroniske nyre- eller prostatasteiner.

Forskere studerer for tiden bruken av stoffet nitisinon som en mulig behandling for alkaptonuri.

Hva er utsiktene for Alkaptonuria?

Forventet levealder for mennesker med alkaptonuri er ganske normalt. Sykdommen gir deg imidlertid mye høyere risiko for visse lidelser, inkludert:

• leddgikt i ryggraden, hoftene, skuldrene og knærne
• rive av Achilles senen din
• herding av hjertets aorta- og mitralklaffer
• herding av koronararteriene
• nyre og prostata steiner

Noen av disse komplikasjonene kan bli forsinket ved regelmessige kontroller. Legen din vil ønske å overvåke deg regelmessig. Tester for å overvåke utviklingen av tilstanden din kan omfatte:

• spinal røntgenstråler for å sjekke om degenerasjon og forkalkning av disken i ryggryggen
• røntgenstråler i brystet for å overvåke aorta- og mitralinventiler
• CT (computertomografi) skanner for å finne tegn på koronarsykdom