Prothrombin Gen Mutation: Hva Gravide Trenger å Vite

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Prothrombin er et protein som finnes i blodet. Det kreves at blodet ditt koagulerer ordentlig. Blodpropper er faste blodpropper som består av blodplater og et nettverk av et protein kalt fibrin. Prothrombin brukes av kroppen din til å danne fibrin.

I sjeldne tilfeller kan en endring i den genetiske koden, kalt en mutasjon, føre til at kroppen produserer for mye protrombin. Hvis en person har for mye protrombin, kan det dannes blodpropp når de ikke skal.

Personer med denne genetiske tilstanden har en protrombinmutasjon, også kalt en protrombin G20210A eller en faktor II-mutasjon.

De fleste mennesker med protrombinmutasjoner vil aldri utvikle en unormal blodpropp. Men kvinner som er gravide har allerede høyere risiko for å få en blodpropp under og rett etter graviditet. Hvis en gravid kvinne også har en protrombinmutasjon, vil hun ha en høyere risiko for blodpropp.

Når det dannes en blodpropp inne i et blodkar som en arterie eller en blodåre, kan det være farlig. Koagulatet kan bryte av og reise gjennom blodet inn i en arterie i lungene, hjerte, hjerne eller andre organer. Det kan også forårsake spontanabort, dødfødsel og andre graviditetskomplikasjoner. Og i noen tilfeller kan blodpropp være dødelig.

Hva er risikoen for protrombinmutasjon ved graviditet?

Personer som har en protrombinmutasjon har økt risiko for å utvikle en dyp venetrombose, også kjent som en DVT, som er en blodpropp som dannes i de dype venene (vanligvis i bena) eller en lungeemboli (en blodpropp som beveger seg gjennom blodet til lungene).

Symptomer på en DVT er smerter, hevelse og rødhet i den berørte armen eller benet. Symptomer på en lungeemboli inkluderer:

• kortpustethet
• brystsmerter
• svimmelhet
• hoste
• hevelse i bena

DVT kan skade årer og føre til funksjonshemming. En lungeemboli er en alvorlig tilstand og kan være dødelig. Hvis du opplever noen av disse symptomene, må du øyeblikkelig søke lege.

Bortsett fra blodpropp, er protrombinmutasjoner assosiert med økt risiko for komplikasjoner under graviditet. Disse komplikasjonene inkluderer:

• graviditetstap (spontanabort eller dødfødsel)
• preeklampsi (økt blodtrykk og protein i urinen under graviditet)
• langsom fostervekst
• placentabruksjon (tidlig separasjon av morkaken fra livmorveggen)

Det er imidlertid viktig å merke seg at flertallet av kvinnene med protrombin-genmutasjoner har normale graviditeter.

Hva er årsaken til en protrombingenmutasjon?

Foreldrene dine gir hver en kopi av genene sine til deg ved fødselen. Derfor har alle to protrombin gener. En tilfeldig endring eller mutasjon i dette genet kan arves fra en eller begge foreldrene.

Mer ofte blir en protrombin-mutasjon arvet fra bare den ene forelderen, mens et normalt protrombin-gen arves fra den andre forelderen. I dette tilfellet kalles det en heterozygot protrombin genmutasjon. I følge University of Iowa Health Care har personer med en kopi av dette genet omtrent fem ganger større sjanse for å få en blodpropp enn noen med to normale kopier av genet.

Sjelden blir begge kopiene av det muterte protrombingenet, en fra hver av foreldrene, sendt videre. Dette kalles homozygot protrombin genmutasjon og det er farligere. Disse personene har opptil 50 ganger høyere risiko for å få en blodpropp.

Hvor vanlig er en protrombingenmutasjon?

Cirka 2 prosent av den amerikanske og europeiske kaukasiske befolkningen har heterozygote protrombinmutasjoner. Det er mindre vanlig hos afroamerikanere og mennesker av asiatisk, afrikansk og indianerisk avstamming (mindre enn 1 prosent). Tilstanden forekommer likt hos menn og kvinner.

Den homozygote typen er veldig sjelden. Det er estimert å forekomme i bare 0,01 prosent av befolkningen, ifølge en studie publisert i tidsskriftet Circulation.

Bør jeg bli testet for en protrombingenmutasjon?

Hvis du har hatt en DVT eller lungeemboli tidligere, bør du vurdere å få testet for protrombinmutasjonen. I tillegg kan det være lurt å vurdere å teste om:

• du hadde en blodpropp i ung alder
• du har en historie med graviditetstap eller graviditetskomplikasjoner
• noen i din nærmeste familie, som foreldre, søsken eller barn har en historie med blodpropp eller kjent protrombinmutasjon

Hvordan diagnostiseres en protrombingenmutasjon?

Prothrombin genmutasjon er diagnostisert med en blodprøve. En prøve av blodet ditt blir sendt til et laboratorium, og DNAet blir analysert for å avgjøre om mutasjonen er til stede.

Hvordan behandles protrombingenmutasjon i graviditet?

Hvis en kvinne har en protrombinmutasjon, kan det være lurt å vurdere å ha antikoagulasjonsbehandling under og rett etter graviditeten. I denne typen terapi brukes medisiner i løpet av et svangerskap for å hjelpe til å tynne ut blodet og forhindre at blodpropp dannes.

Disse stoffene kalles antikoagulantia, men kalles noen ganger blodfortynnende. De reduserer blodets evne til å koagulere. De holder eksisterende blodpropp så lite som mulig, mens de reduserer sjansen for at du får flere blodpropper.

Du kan få en injeksjon av en blodfortynner kalt heparin (eller heparin med lav molekylvekt) i noen dager. Behandlingen din kan deretter følges av en annen injiserbar type blodfortynnende eller en blodfortynnende tilgjengelig i pilleform kalt warfarin (Coumadin). Warfarin brukes vanligvis bare etter fødselen på grunn av potensielle negative effekter på fosteret.

Legen din kan foreslå alternative medisiner som kan fungere bedre for deg. Hver tilbyr forskjellige fordeler og risikoer, så husk å følge legens anbefalinger og instruksjoner.

Hva kan gjøres for å minimere risikoen forbundet med protrombin mutasjon i graviditet?

Å redusere eller eliminere risikofaktorer for å utvikle en blodpropp er den beste måten å forhindre komplikasjoner. Selv om noen av risikofaktorene forbundet med blodpropp, som en genmutasjon, ikke er kontrollerbare, er det andre livsstilsendringer som kan bidra til å redusere risikoen.

Noen eksempler inkluderer:

• Prøv å gå ned i vekt hvis du er overvektig og opprettholde en sunn vekt.
• Ikke røyk, og hvis du røyker, snakk med legen din om å slutte.
• Stå opp og gå rundt noen minutter når du er ute og reiser i to timer eller mer, eller hvis du sitter ved et skrivebord i lange perioder på jobben.
• Sørg for å drikke mye vann.
• Hvis du er planlagt å få noen form for kirurgi, må du huske å fortelle legen din om protrombinmutasjonen.
• Kjenn advarselsskiltene på DVT og PE, slik at du kan iverksette tiltak umiddelbart.
• Tren regelmessig; Det er viktig å være fysisk aktiv under graviditeten. Immobilitet er en viktig faktor som kan føre til blodpropp i beina.
• Snakk med legen din om bruk av p-piller som inneholder østrogen før eller etter et svangerskap. Kvinner med protrombinmutasjon har 16 ganger høyere risiko for å utvikle en DVT når de bruker p-piller som inneholder østrogen, ifølge en studie publisert i tidsskriftet Circulation.

Snakk med legen din for å se hvilke aktiviteter og øvelser du kan gjøre trygt mens du er gravid. Legen din kan også henvise deg til en hematolog, en spesialist som behandler blodtilstandene.