Selv om det foreløpig ikke er noen kur for spinal muskulær atrofi (SMA), er behandlinger og behandlinger tilgjengelig. Det betyr at det er mange måter å fokusere på å oppnå best mulig livskvalitet. Mennesker med SMA er avhengige av behandlingsalternativer for å leve så komfortabelt og produktivt som mulig.
Men med så mange variasjoner i symptomer og alvorlighetsgrad, hvordan vet du hva som er best for deg eller din kjære? Nedenfor er fire spørsmål du kan stille helsepersonell for å hjelpe deg med å finne de riktige alternativene for omstendighetene dine.
1. Hvilke typer 'livskvalitet' terapier er tilgjengelige?
Det er viktig å kunne gjøre ting du liker og utforske interesser som passer med dine fysiske evner. Den alvorlige muskelsvakheten og atrofien forårsaket av SMA påvirker ikke bare fysisk styrke. De kan også alvorlig påvirke evnen til å puste, svelge og noen ganger snakke.
Å holde seg så aktiv som mulig er av vital betydning for å bremse SMAs progresjon og opprettholde en høy livskvalitet. Fysioterapi kan hjelpe med kroppsholdning, forhindre leddmobilitet og bidra til å opprettholde styrke. Strekkeøvelser kan bidra til å redusere spasmer og forbedre bevegelsesområdet. Påføring av varme kan midlertidig lette muskelsmerter og stivhet.
Når SMA utvikler seg, er behandlinger for problemer med tale, tygging og svelging tilgjengelig. Hjelpemidler kan hjelpe en person som har SMA å gå, snakke og spise, noe som kan gjøre det mulig for dem å opprettholde sin uavhengighet.
2. Hva kan reseptbelagte behandlinger gjøre for meg?
Muskelsmerter og spasmer, redusert bevegelsesområde og problemer rundt tygging, svelging og sikling kan behandles med reseptbelagte medisiner.
Nasjonalt institutt for nevrologiske forstyrrelser og hjerneslag foreslår at du spør helsepersonellet om muskelavslappende midler som baklofen (Gablofen), tizanidin (Zanaflex) og benzodiazepiner. Noen ganger injiseres botulinumtoksin direkte i spyttkjertlene for kjevekrampe eller sikling. Overdreven spytt kan også behandles med amitriptylin (Elavil), glykopyrrolat (Robinul) og atropin (Atropen).
Depresjon og angst er to indirekte effekter som er vanlige med SMA. Å snakke med en rådgiver eller terapeut kan være en god måte å ta opp disse problemene. I noen tilfeller er passende reseptbelagte medisiner støtte.
3. Jeg har hørt om flere spennende nye behandlinger for SMA. Hva er de, og er de tilgjengelige for meg?
Nusinersen (solgt under merkenavnet Spinraza) var den første FDA-godkjente SMA-behandlingen. Det er ikke en kur for SMA, men det kan bremse tilstanden. En artikkel publisert i The New England Journal of Medicine rapporterer om lag 40 prosent av de som tok denne medisinen, opplevde en bremsing av sykdommens progresjon. Mange deltakere rapporterte også om forbedret muskelstyrke med stoffet.
Onasemnogene abeparvovec (solgt under merkenavnet Zolgensma) ble FDA-godkjent i 2019. Det er en genterapi for barn under 2 år. Den behandler de vanligste typene SMA. Deltakere i kliniske studier så bedre muskelbevegelse og funksjon og var i stand til å oppnå milepæler som å krype og sitte.
Spinraza og Zolgensma er blant historiens dyreste medisiner. Du kan imidlertid ta kontakt med forsikringsleverandøren din for å se om de dekker disse stoffene. Du kan også være i stand til å motta økonomisk hjelp gjennom produsentenes pasienthjelpsprogrammer.
Opprinnelige behandlinger av Spinraza er priset til $ 750 000. Etterfølgende behandlinger kan legge til hundretusener av dollar mer. En engangsdose med Zolgensma koster $ 2.125.000.
Din helsepersonell bør hjelpe deg med å forstå alle potensielle fordeler og risikoer forbundet med disse medisinene før du godtar behandling.
4. Er jeg en god kandidat til kliniske studier?
Mange mennesker som lever med SMA er interessert i kliniske studier, i håp om bedring i tilstanden eller til og med en kur. Men kliniske studier er ofte sammensatte og kan være mindre nyttige enn folk håper. Selv om det endelige målet alltid er en effektiv behandling tilgjengelig på det åpne markedet, er det ikke resultatet for de fleste forsøksmedisiner.
Faktisk får de fleste medikamenter med prøving aldri FDA-godkjenning. I 2016 avslørte en uavhengig og validert studie en overraskende trend: FDA-godkjenningen på forsøksmedisiner har falt dramatisk siden 2004 til rundt 10 prosent. Med andre ord, for hver 100 medisiner som søker om godkjenning, er det bare 10 som klarer det gjennom prosessen. Dette inkluderer medisiner som kan behandle SMA. I følge den ideelle organisasjonen Cure SMA er de viktigste årsakene til svikt sikkerhetsproblemer, manglende effektivitet og produksjonsproblemer.
Prøvedeltakelse er en personlig avgjørelse, og du bør veie alternativene nøye opp mot risikoen. Din helsepersonell kan hjelpe deg med å finne studier du kvalifiserer til, men det er viktig å håndtere forventningene dine. Forsøk har et visst potensial for oppsiden, men det er potensielt ukjent helserisiko. De fleste ser ikke viktige resultater.
Du kan finne en komplett katalog over aktive amerikanske studier på ClinicalTrials.gov.
Takeaway
Mange universiteter, sykehus, bioteknologiforskere og kommersielle farmasøytiske selskaper er aktivt på jakt etter bedre måter å behandle SMA. Inntil da kan det å forstå alternativene og ta informerte valg om behandlingen være effektive måter å hjelpe deg med å håndtere symptomene dine og leve ditt beste liv.
