Spinal muskulær atrofi (SMA) er en genetisk tilstand som rammer 1 av 6000 til 10.000 mennesker. Det svekker en persons evne til å kontrollere muskelbevegelsen. Selv om alle med SMA har en genmutasjon, varierer begynnelsen, symptomene og progresjonen av sykdommen betydelig.
Av denne grunn blir SMA ofte delt opp i fire typer. Andre sjeldne former for SMA er forårsaket av forskjellige genmutasjoner.
Les videre for å lære om de forskjellige typene SMA.
Hva forårsaker SMA?
Alle de fire typene SMA er resultatet av mangel på et protein kalt SMN, som står for "overlevelse av motorisk nevron." Motoriske nevroner er nerveceller i ryggmargen som er ansvarlige for å sende ut signaler til musklene våre.
Når en mutasjon (feil) forekommer i begge kopiene av SMN1-genet (en på hver av dine to kopier av kromosom 5), fører det til en mangel på SMN-protein. Hvis det produseres lite eller ingen SMN-protein, fører det til motoriske funksjonsproblemer.
Gener som naboen SMN1, kalt SMN2-gener, ligner i struktur som SMN1-gener. De kan noen ganger bidra til å oppveie SMN-proteinmangel, men antallet SMN2-gener varierer fra person til person. Så typen SMA avhenger av hvor mange SMN2-gener en person må hjelpe til med å gjøre opp for sin SMN1-genmutasjon. Hvis en person med kromosom 5-relatert SMA har flere kopier av SMN2-genet, kan de produsere mer fungerende SMN-protein. Til gjengjeld vil SMA deres være mildere med et senere utbrudd enn noen som har færre kopier av SMN2-genet.
Type 1 SMA
Type 1 SMA kalles også infantil-debut SMA eller Werdnig-Hoffmann sykdom. Vanligvis skyldes denne typen å ha bare to kopier av SMN2-genet, en på hvert kromosom 5. Mer enn halvparten av nye SMA-diagnoser er type 1.
Når symptomene starter
Babyer med type 1 SMA begynner å vise symptomer de første seks månedene etter fødselen.
symptomer
Symptomene på type 1 SMA inkluderer:
- svake, diskette armer og ben (hypotoni)
- et svakt rop
- problemer med å bevege seg, svelge og puste
- en manglende evne til å heve hodet eller sitte uten støtte
Outlook
Babyer med type 1 SMA pleide ikke å overleve i mer enn to år. Men med ny teknologi og fremskritt i dag, kan barn med type 1 SMA overleve i en årrekke.
Type 2 SMA
Type 2 SMA kalles også mellomliggende SMA. Generelt har personer med type 2 SMA minst tre SMN2-gener.
Når symptomene starter
Symptomene på type 2 SMA begynner vanligvis når en baby er mellom 7 og 18 måneder gammel.
symptomer
Symptomer på type 2 SMA har en tendens til å være mindre alvorlige enn type 1. De inkluderer:
- manglende evne til å stå opp på egen hånd
- svake armer og ben
- skjelving i fingre og hender
- skoliose (buet ryggrad)
- svake pustemuskler
- problemer med å hoste
Outlook
Type 2 SMA kan forkorte forventet levealder, men de fleste med type 2 SMA overlever til voksen alder og lever lange liv. Personer med type 2 SMA vil måtte bruke rullestol for å komme seg rundt. De kan også trenge utstyr for å hjelpe dem med å puste bedre om natten.
Type 3 SMA
Type 3 SMA kan også bli referert til som sen begynnende SMA, mild SMA eller Kugelberg-Welander sykdom. Symptomene på denne typen SMA er mer varierende. Personer med type 3 SMA har vanligvis mellom fire og åtte SMN2-gener.
Når symptomene starter
Symptomene begynner etter 18 måneders alder. Det er vanligvis diagnostisert etter 3 år, men den eksakte alderen på begynnelsen kan variere. Noen mennesker begynner kanskje ikke å oppleve symptomer før tidlig i voksen alder.
symptomer
Personer med type 3 SMA kan vanligvis stå og gå på egen hånd, men de kan miste muligheten til å gå når de blir eldre. Andre symptomer inkluderer:
- problemer med å reise seg fra sittende stillinger
- balanseproblemer
- problemer med å gå opp trinn eller løpe
- skoliose
Outlook
Type 3 SMA endrer vanligvis ikke en persons forventede levealder, men personer med denne typen risikerer å bli overvektige. Benene deres kan også bli svake og bryte lett.
Type 4 SMA
Type 4 SMA kalles også SMA for voksne. Personer med type 4 SMA har mellom fire og åtte SMN2-gener, slik at de kan produsere en rimelig mengde normalt SMN-protein. Type 4 er den minst vanlige av de fire typene.
Når symptomene starter
Symptomer av type 4 SMA begynner vanligvis i tidlig voksen alder, vanligvis etter fylte 35 år.
symptomer
Type 4 SMA kan gradvis forverres over tid. Symptomene inkluderer:
- svakhet i hender og føtter
- problemer med å gå
- ristende og rykende muskler
Outlook
Type 4 SMA endrer ikke en persons forventede levealder, og musklene som brukes til å puste og svelge påvirkes vanligvis ikke.
Sjeldne typer SMA
Disse typer SMA er sjeldne og forårsaket av forskjellige genmutasjoner enn de som påvirker SMN-proteinet.
- Spinal muskelatrofi med luftveisnød (SMARD) er en veldig sjelden form for SMA forårsaket av en mutasjon av genet IGHMBP2. SMARD er diagnostisert hos spedbarn og forårsaker alvorlige pusteproblemer.
- Kennedys sykdom, eller spinal-bulbar muskulær atrofi (SBMA), er en sjelden type SMA som vanligvis bare rammer hanner. Det starter ofte i alderen 20 til 40 år. Symptomene inkluderer skjelving i hendene, muskelkramper, svakhet i lemmer og rykninger. Selv om det også kan føre til vanskeligheter med å gå senere i livet, endrer denne typen SMA vanligvis ikke forventet levealder.
- Distal SMA er en sjelden form forårsaket av mutasjoner i et av mange gener, inkludert UBA1, DYNC1H1 og GARS. Det påvirker nerveceller i ryggmargen. Symptomene starter vanligvis i ungdomsårene og inkluderer kramper eller svakhet og sløsing av musklene. Det påvirker ikke forventet levealder.
Takeaway
Det er fire forskjellige typer kromosom 5-relatert SMA, som korrelerer omtrent med alderen da symptomene starter. Typen avhenger av antall SMN2-gener en person har for å hjelpe med å oppveie en mutasjon i SMN1-genet. Generelt betyr en tidligere alder av begynnelsen færre kopier av SMN2 og større innvirkning på motorfunksjonen.
Barn med type 1 SMA har vanligvis det laveste funksjonsnivået. Type 2 til 4 gir mindre alvorlige symptomer. Det er viktig å merke seg at SMA ikke påvirker en persons hjerne eller evne til å lære.
Andre sjeldne former for SMA, inkludert SMARD, SBMA og distal SMA, er forårsaket av forskjellige mutasjoner med et helt annet arvemønster. Snakk med legen din for å finne ut mer om genetikken og utsiktene for en bestemt type.
