Genetisk Testing For Metastatisk Brystkreft

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Metastatisk brystkreft er kreft som har spredd seg utenfor brystet til andre organer som lunge, hjerne eller lever. Legen din kan referere til denne kreften som stadium 4, eller sent i brystkreft.

Helseteamet ditt vil gjøre en rekke tester for å diagnostisere brystkreft, se hvor langt den har spredd seg og finne riktig behandling. Genetiske tester er en del av diagnoseprosessen. Disse testene kan fortelle legen din om kreften din er relatert til en genetisk mutasjon og hvilken behandling som kan fungere best.

Ikke alle trenger gentesting. Legen din og genetisk rådgiver vil anbefale disse testene basert på din alder og risiko.

Hva er genetisk testing?

Gener er segmenter av DNA. De bor inne i kjernen til hver celle i kroppen din. Generene har instruksjonene for å lage proteiner som kontrollerer all kroppens aktiviteter.

Å ha visse genendringer, kalt mutasjoner, kan øke sannsynligheten for å få brystkreft. Genetisk testing ser etter disse endringene til individuelle gener. Gentester analyserer også kromosomer - store deler av DNA - for å se etter endringer knyttet til brystkreft.

Typer genetiske tester for metastatisk brystkreft

Legen din kan bestille tester for å se etter BRCA1, BRCA2 og HER2 genmutasjoner. Andre gentester er tilgjengelige, men de brukes ikke så ofte.

BRCA gentester

BRCA1 og BRCA2 gener produserer en type proteiner kjent som tumorsuppressor proteiner. Når disse genene er normale, fikser de skadet DNA og hjelper til med å forhindre kreftceller fra å vokse.

Mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 gener utløser overflødig cellevekst og øker risikoen for både bryst- og eggstokkreft.

En BRCA-gentest kan hjelpe legen din til å lære din risiko for brystkreft. Hvis du allerede har brystkreft, kan testing av denne genmutasjonen hjelpe legen din å forutsi om visse brystkreftbehandlinger vil fungere for deg.

HER2 gentester

Human epidermal vekstfaktor reseptor 2 (HER2) koder for produksjon av reseptorproteinet HER2. Dette proteinet er på overflaten av brystcellene. Når HER2-proteinet er slått på, ber det brystcellene om å vokse og dele seg.

En mutasjon i HER2-genet legger for mange HER2-reseptorer på brystcellene. Dette får brystcellene til å vokse ukontrollert og danne svulster.

Brystkreft som tester positivt for HER2 kalles HER2-positive brystkreft. De vokser raskere og er mer sannsynlig å spre seg enn HER2-negative brystkreft.

Legen din vil bruke en av disse to testene for å sjekke HER2-statusen din:

Immunohistochemistry (IHC) tester om du har for mye av HER2-proteinet på kreftcellene dine. IHC-testen gir kreften en score på 0 til 3+ basert på hvor mye HER2 du har på kreften. En score på 0 til 1+ er HER2-negativ. En score på 2+ er grensen. Og en score på 3+ er HER2-positiv

Fluorescens in situ hybridisering (FISH) ser etter ekstra kopier av HER2-genet. Resultatene er også rapportert som HER2-positive eller HER2-negative

Trenger jeg gentesting hvis jeg har metastatisk brystkreft?

Hvis du har fått påvist metastatisk brystkreft, kan det være nyttig å lære om en arvelig mutasjon forårsaket kreften. Genetisk testing kan hjelpe deg med behandlingen. Enkelte kreftmedisiner fungerer bare eller er mer effektive i brystkreft med spesifikke genmutasjoner.

For eksempel er PARP-hemmer medisinene olaparib (Lynparza) og talazoparib (Talzenna) bare FDA-godkjent for å behandle metastatisk brystkreft forårsaket av en BRCA-genmutasjon. Personer med disse mutasjonene kan også svare bedre på cellegiftmedisinen karboplatin enn docetaxel.

Genstatusen din kan også være med på å bestemme hvilken type kirurgi du får, og om du er kvalifisert til å delta i visse kliniske studier. Det kan også hjelpe barna dine eller andre nære slektninger å lære om de kan ha høyere risiko for brystkreft og trenger ekstra screening.

Retningslinjer fra National Comprehensive Cancer Network anbefaler gentesting for personer med brystkreft som:

• ble diagnostisert ved eller før 50 år
• har trippel-negativ brystkreft som ble diagnostisert ved eller før 60 år
• har en nær slektning med bryst-, eggstokk-, prostata- eller bukspyttkjertelkreft
• har kreft i begge brystene
• er av østeuropeisk jødisk avstamning (Ashkenazi)

Imidlertid anbefaler en retningslinje fra 2019 fra American Society of Breast Surgeons at alle mennesker som får diagnosen brystkreft, får tilbud om genetisk testing. Snakk med legen din om du bør få testet.

Hvordan gjøres disse testene?

For BRCA-gentester vil legen din eller sykepleieren ta en prøve av blodet ditt eller en spyttpinne fra innsiden av kinnet. Blod- eller spyttprøven går deretter til et laboratorium, der teknikere tester det for BRCA-genmutasjoner.

Legen din utfører HER2 gentester på brystceller fjernet under en biopsi. Det er tre måter å gjøre en biopsi på:

• Fin nålaspirasjonsbiopsi fjerner celler og væske med en veldig tynn nål.
• Kjerne nålbiopsi fjerner en liten prøve av brystvev med en større, hul nål.
• Kirurgisk biopsi gjør et lite kutt i brystet under en kirurgisk prosedyre og fjerner et stykke vev.

Du og legen din vil få en kopi av resultatene, som kommer i form av en patologirapport. Denne rapporten inneholder informasjon om typen, størrelsen, formen og utseendet til kreftcellene dine, og hvor raskt de sannsynligvis vil vokse. Resultatene kan hjelpe deg med behandlingen.

Bør jeg se en genetisk rådgiver?

En genetisk rådgiver er spesialist i gentesting. De kan hjelpe deg med å bestemme om du trenger genetiske tester og fordelene og risikoen ved testing.

Når testresultatene dine er inne, kan den genetiske rådgiveren hjelpe deg med å forstå hva de betyr, og hvilke skritt du må ta. De kan også hjelpe deg med å informere dine nære slektninger om kreftrisikoen deres.

Ta bort

Hvis du har fått påvist metastatisk brystkreft, snakk med legen din om gentesting. Det kan hjelpe å snakke med en genetisk rådgiver for å forstå hva testene dine betyr.

Resultatene fra dine genetiske tester kan hjelpe legen din med å finne riktig behandling for deg. Resultatene dine kan også informere andre familiemedlemmer om deres risiko og behov for ekstra screening av brystkreft.