Hva er dødelig familiær søvnløshet?
Dødelig familiær søvnløshet (FFI) er en svært sjelden søvnforstyrrelse som forekommer i familier. Det påvirker talamusen. Denne hjernestrukturen kontrollerer mange viktige ting, inkludert følelsesmessig uttrykk og søvn. Mens det viktigste symptomet er søvnløshet, kan FFI også forårsake en rekke andre symptomer, for eksempel taleproblemer og demens.
Det er en enda sjeldnere variant som kalles sporadisk dødelig søvnløshet. Imidlertid har det bare vært 24 dokumenterte tilfeller fra 2016. Forskere vet veldig lite om sporadisk dødelig søvnløshet, bortsett fra at det ikke ser ut til å være genetisk.
FFI får navnet sitt delvis fra det faktum at det ofte forårsaker død i løpet av et år etter at symptomene starter. Imidlertid kan denne tidslinjen variere fra person til person.
Det er en del av en familie med tilstander kjent som prionsykdommer. Dette er sjeldne tilstander som forårsaker tap av nerveceller i hjernen. Andre prionsykdommer inkluderer kuru og Creutzfeldt-Jakob sykdom. Det er bare rundt 300 rapporterte tilfeller av prionsykdommer hvert år i USA, ifølge Johns Hopkins Medicine. FFI regnes som en av de sjeldneste prionsykdommene.
Hva er symptomene?
Symptomene på FFI varierer fra person til person. De har en tendens til å dukke opp mellom 32 og 62 år. Det er imidlertid mulig for dem å begynne i yngre eller eldre alder.
Mulige symptomer på tidlig stadium av FFI inkluderer:
- problemer med å sovne
- problemer med å sove
- muskel rykninger og spasmer
- muskelstivhet
- bevegelse og spark når du sover
- tap av Appetit
- raskt utviklende demens
Symptomer på mer avansert FFI inkluderer:
- manglende evne til å sove
- forverrende kognitiv og mental funksjon
- tap av koordinasjon, eller ataksi
- økt blodtrykk og hjerterytme
- overdreven svette
- problemer med å snakke eller svelge
- uforklarlig vekttap
- feber
Hva forårsaker det?
FFI er forårsaket av en mutasjon av PRNP-genet. Denne mutasjonen forårsaker et angrep på thalamus, som styrer søvnsyklusene dine og lar forskjellige deler av hjernen din kommunisere med hverandre.
Det anses som en progressiv nevrodegenerativ sykdom. Dette betyr at det fører til at thalamus din gradvis mister nerveceller. Det er dette celletapet som fører til FFIs symptomspekter.
Den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for FFI blir gitt gjennom familier. En forelder med mutasjonen har 50 prosent sjanse for å gi mutasjonen videre til barnet sitt.
Hvordan diagnostiseres det?
Hvis du tror du kan ha FFI, vil legen din sannsynligvis starte med å be deg om å holde detaljerte notater om sovevanene dine i en periode. De kan også få deg til å gjøre en søvnstudie. Dette innebærer å sove på et sykehus eller søvnsenter mens legen din registrerer data om ting som hjerneaktiviteten din og hjerterytmen. Dette kan også bidra til å utelukke andre årsaker til søvnproblemene dine, for eksempel søvnapné eller narkolepsi.
Deretter kan det hende du trenger en PET-skanning. Denne typen bildetest vil gi legen din en bedre ide om hvor bra thalamusen din fungerer.
Genetesting kan også hjelpe legen din til å bekrefte en diagnose. I USA må du imidlertid ha en familiehistorie med FFI eller være i stand til å vise at tidligere tester sterkt antyder FFI for å gjøre dette. Hvis du har et bekreftet tilfelle av FFI i familien, er du også kvalifisert for genetisk testing før fødsel.
Hvordan behandles det?
Det er ingen kur for FFI. Få behandlinger kan effektivt bidra til å håndtere symptomer. Sovemedisiner, for eksempel, kan gi midlertidig lettelse for noen mennesker, men de fungerer ikke på lang sikt.
Imidlertid jobber forskere aktivt mot effektive behandlinger og forebyggende tiltak. En dyrestudie i 2016 antyder at immunterapi kan hjelpe, men ytterligere forskning, inkludert humane studier, er nødvendig. Det er også en pågående menneskelig studie som involverer bruk av doxycycline, et antibiotikum. Forskere tror det kan være en effektiv måte å forhindre FFI hos mennesker som har den genetiske mutasjonen som forårsaker den.
Mange mennesker med sjeldne sykdommer synes det er nyttig å få kontakt med andre som er i en lignende situasjon, enten online eller i en lokal støttegruppe. Creutzfeldt-Jakob Disease Foundation er ett eksempel. Det er en nonprofit som gir flere ressurser om prionsykdommer.
Å leve med FFI
Det kan gå år før symptomene på FFI begynner å vises. Når de først begynner, har de en tendens til å bli raskt dårligere i løpet av et år eller to. Mens det pågår forskning om potensielle kurer, er det ingen kjent behandling for FFI, selv om søvnhjelpemidler kan gi midlertidig lindring.
