Hva er cystisk fibrose?
Cystisk fibrose er en kronisk tilstand som forårsaker tilbakevendende lungeinfeksjoner og gjør det stadig vanskeligere å puste. Det er forårsaket av en defekt i CFTR-genet. Unormaliteten påvirker kjertler som produserer slim og svette. De fleste symptomer påvirker luftveiene og fordøyelsessystemene.
Noen mennesker har det defekte genet, men utvikler aldri cystisk fibrose. Du kan bare få sykdommen hvis du arver det mangelfulle genet fra begge foreldrene.
Når to bærere har et barn, er det bare 25 prosent sjanse for at barnet får cystisk fibrose. Det er 50 prosent sjanse for at barnet vil være en bærer, og en 25 prosent sjanse for at barnet ikke arver mutasjonen i det hele tatt.
Det er mange forskjellige mutasjoner av CFTR-genet, så symptomene og alvorlighetsgraden av sykdommen varierer fra person til person.
Fortsett å lese for å lære mer om hvem som er i faresonen, forbedrede behandlingsalternativer og hvorfor mennesker med cystisk fibrose lever lenger enn noen gang før.
Hva er forventet levealder?
De siste årene har det vært fremskritt i behandlingene som er tilgjengelige for personer med cystisk fibrose. Hovedsakelig på grunn av disse forbedrede behandlingene, har levetiden til personer med cystisk fibrose blitt jevnlig forbedret de siste 25 årene. For bare noen tiår siden overlevde de fleste barn med cystisk fibrose ikke i voksen alder.
I USA og Storbritannia i dag er den gjennomsnittlige levealderen 35 til 40 år. Noen mennesker lever godt utover det.
Forventet levealder er betydelig lavere i visse land, inkludert El Salvador, India og Bulgaria, hvor det er mindre enn 15 år.
Hvordan behandles det?
Det er en rekke teknikker og terapier som brukes til å behandle cystisk fibrose. Et viktig mål er å løsne slim og å holde luftveiene klare. Et annet mål er å forbedre opptaket av næringsstoffer.
Siden det finnes en rekke symptomer, så vel som alvorlighetsgraden av symptomene, er behandlingen forskjellig for hver person. Behandlingsalternativene dine avhenger av din alder, eventuelle komplikasjoner og hvor godt du reagerer på visse behandlingsformer. Det vil sannsynligvis være behov for en kombinasjon av behandlinger, som kan omfatte:
- trening og fysioterapi
- oral eller IV ernæringstilskudd
- medisiner for å fjerne slim fra lungene
- bronkodilatorer
- kortikosteroider
- medisiner for å redusere syrer i magen
- orale eller inhalerte antibiotika
- bukspyttkjertelenzymer
- insulin
CFTR-modulatorer er blant de nyere behandlingene som retter seg mot den genetiske defekten.
I disse dager får flere mennesker med cystisk fibrose lungetransplantasjoner. I USA hadde 202 personer med sykdommen en lungetransplantasjon i 2014. Selv om en lungetransplantasjon ikke er en kur, kan den forbedre helsen og forlenge levetiden. En av seks personer med cystisk fibrose som er over 40 år har hatt en lungetransplantasjon.
Hvor vanlig er cystisk fibrose?
På verdensbasis har 70.000 til 100.000 mennesker cystisk fibrose.
I USA lever omtrent 30 000 mennesker med det. Hvert år diagnostiserer legene 1000 flere tilfeller.
Det er mer vanlig hos kaukasiere av nordeuropeisk avstamming enn i andre etniske grupper. Det forekommer en gang hver 2.500 til 3.500 hvite nyfødte. Blant afroamerikanere er satsen en av 17 000 og for asiat-amerikanere er den en av 31 000.
Det anslås at omtrent en av 31 personer i USA bærer det mangelfulle genet. De fleste er uvitende og vil forbli det med mindre et familiemedlem får diagnosen cystisk fibrose
I Canada har omtrent en av hver 3600 nyfødte sykdommen. Cystisk fibrose rammer ett av 2000 til 3000 nyfødte i EU og ett av 2500 babyer født i Australia.
Sykdommen er sjelden i Asia. Sykdommen kan være underdiagnostisert og underrapportert i noen deler av verden.
Menn og kvinner rammes i omtrent samme takt.
Hva er symptomene og komplikasjonene?
Hvis du har cystisk fibrose, mister du mye salt gjennom slimet og svetten, og det er derfor huden din kan smake salt. Tap av salt kan skape en mineral ubalanse i blodet ditt, noe som kan føre til:
- unormale hjerterytmer
- lavt blodtrykk
- sjokk
Det største problemet er at det er vanskelig for lungene å være fri for slim. Den bygger opp og tetter lungene og pustegangene. I tillegg til å gjøre det vanskelig å puste, oppfordrer det opportunistiske bakterieinfeksjoner til å ta tak.
Cystisk fibrose påvirker også bukspyttkjertelen. Oppbygging av slim der forstyrrer fordøyelsesenzymer, noe som gjør det vanskelig for kroppen å bearbeide mat og absorbere vitaminer og andre næringsstoffer.
Symptomer på cystisk fibrose kan omfatte:
- klubbed fingre og tær
- tungpustethet eller pustebesvær
- bihulebetennelser eller nesepolypper
- hoste som noen ganger produserer slim eller inneholder blod
- kollapset lunge på grunn av kronisk hoste
- tilbakevendende lungeinfeksjoner som bronkitt og lungebetennelse
- underernæring og vitaminmangel
- dårlig vekst
- fete, klumpete avføring
- infertilitet hos menn
- cystisk fibrose-relatert diabetes
- pankreatitt
- gallestein
- leversykdom
Etter hvert som lungene fortsetter å bli dårligere, kan det føre til respirasjonssvikt.
Å leve med cystisk fibrose
Det er ingen kjent kur mot cystisk fibrose. Det er en sykdom som krever nøye overvåking og livslang behandling. Behandling for sykdommen krever et nært samarbeid med legen din og andre i helseteamet ditt.
Personer som begynner behandling tidlig har en tendens til å ha en høyere livskvalitet, så vel som et lengre liv. I USA får de fleste mennesker med cystisk fibrose diagnosen før de fyller to år. De fleste spedbarn blir nå diagnostisert når de blir testet kort tid etter at de er født.
Å holde luftveiene og lungene fri for slim kan ta timer ut av dagen. Det er alltid en risiko for alvorlige komplikasjoner, så det er viktig å prøve å unngå bakterier. Det betyr også at du ikke kommer i kontakt med andre som har cystisk fibrose. Ulike bakterier fra lungene dine kan forårsake alvorlige helseproblemer for dere begge.
Med alle disse forbedringene i helsevesenet lever mennesker med cystisk fibrose sunnere og lengre liv.
Noen pågående forskningsmuligheter inkluderer genterapi og medikamentelle regimer som kan bremse eller stoppe sykdommens progresjon.
I 2014 var mer enn halvparten av personene som var inkludert i cystisk fibrose-pasientregisteret over 18 år. Det var en første. Forskere og leger jobber hardt for å holde den positive trenden i gang.
