Hva er trismus-pseudocamptodactyly syndrom?
Trismus-pseudocamptodactyly syndrom (TPS) er en sjelden muskelsykdom som påvirker munnen, hendene og føttene. Syndromet er også kjent som Dutch-Kennedy syndrom og Hecht syndrom. Lær mer om dette syndromet.
Hva er symptomene på TPS?
Symptomene på TPS varierer fra person til person. Det forårsaker forkortede muskler og sener. Det vanligste symptomet er begrenset mobilitet i munnen, noe som kan forårsake problemer med tygging. Andre symptomer kan omfatte:
- begrenset bevegelse av armer eller ben
- knuste nevene
- en klubbfot
- abnormiteter i føtter og hender
Hva forårsaker TPS?
TPS er en arvelig sykdom. En mutasjon av MYH8-genet forårsaker TPS. Det er autosomalt dominerende. Dette betyr at en person kan arve det unormale genet fra bare en av foreldrene. Den eneste kjente risikofaktoren for denne tilstanden er en familiehistorie med TPS.
Hvordan diagnostiseres TPS?
En lege kan vanligvis diagnostisere TPS ved fødselen. Det krever en fullstendig fysisk undersøkelse. En lege vil også se på familiens sykehistorie fordi TPS er et arvelig syndrom. Tegnene til TPS begynner å vises i spedbarnsalderen.
Hvordan behandles TPS?
Ingen kur for TPS er tilgjengelig. Du kan imidlertid få kirurgi for å lindre noen av symptomene på TPS. Leger foreslår ofte fysioterapi og ergoterapi for personer med TPS som har problemer med å gå eller som har problemer med fingerferdighet.
