Polycystisk Nyresykdom: Symptomer, Diagnose Og Behandling

2024 Forfatter: Jesus Peterson | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:22

Hva er polycystisk nyresykdom?

Polycystisk nyresykdom (PKD) er en arvelig nyresykdom. Det fører til at væskefylte cyster dannes i nyrene. PKD kan svekke nyrefunksjonen og til slutt forårsake nyresvikt.

PKD er den fjerde ledende årsaken til nyresvikt. Personer med PKD kan også utvikle cyster i leveren og andre komplikasjoner.

Hva er symptomene på PKD?

Mange mennesker lever med PKD i årevis uten å oppleve symptomer forbundet med sykdommen. Cyster vokser vanligvis 0,5 tommer eller større før en person begynner å legge merke til symptomer. Opprinnelige symptomer assosiert med PKD kan omfatte:

• smerter eller ømhet i magen
• blod i urinen
• hyppig urinering
• smerter i sidene
• urinveisinfeksjon (UTI)
• nyrestein
• smerter eller tyngde i ryggen
• hud som lett blåmerker
• blek hudfarge
• utmattelse
• leddsmerter
• negler abnormaliteter

Barn med autosomal recessiv PKD kan ha symptomer som inkluderer:

• høyt blodtrykk
• UTI
• hyppig urinering

Symptomer hos barn kan ligne andre lidelser. Det er viktig å få legehjelp for et barn som opplever noen av symptomene ovenfor.

Hva forårsaker PKD?

PKD er generelt arvet. Sjeldnere utvikler det seg hos mennesker som har andre alvorlige nyreproblemer. Det er tre typer PKD.

Autosomal dominerende PKD

Autosomal dominant (ADPKD) kalles noen ganger voksen PKD. I følge National Kidney Foundation utgjør den rundt 90 prosent av tilfellene. Noen som har en forelder med PKD har 50 prosent sjanse for å utvikle denne tilstanden.

Symptomer utvikler seg vanligvis senere i livet, mellom 30 og 40 år. Noen mennesker begynner imidlertid å oppleve symptomer i barndommen.

Autosomal recessive PKD

Autosomal recessive PKD (ARPKD) er mye mindre vanlig enn ADPKD. Det er også arvet, men begge foreldrene må bære genet for sykdommen.

Mennesker som er bærere av ARPKD vil ikke ha symptomer hvis de bare har ett gen. Hvis de arver to gener, ett fra hver av foreldrene, vil de ha ARPKD.

Det er fire typer ARPKD:

• Perinatal form er til stede ved fødselen.
• Neonatal form oppstår i løpet av den første måneden av livet.
• Spedbarnsform oppstår når barnet er 3 til 12 måneder gammelt.
• Ungdomsform oppstår etter at barnet er 1 år gammelt.

Ervervet cystisk nyresykdom

Ervervet cystisk nyresykdom (ACKD) er ikke arvelig. Det oppstår vanligvis senere i livet.

ACKD utvikler seg vanligvis hos mennesker som allerede har andre nyreproblemer. Det er mer vanlig hos personer som har nyresvikt eller er i dialyse.

Hvordan diagnostiseres PKD?

Fordi ADPKD og ARPKD er arvet, vil legen din gjennomgå familiehistorien. De kan til å begynne med bestille en fullstendig blodtelling for å se etter anemi eller tegn på infeksjon og en urinalyse for å se etter blod, bakterier eller protein i urinen.

For å diagnostisere alle tre typer PKD, kan legen din bruke avbildningstester for å se etter cyster i nyrene, leveren og andre organer. Imaging tester brukt til å diagnostisere PKD inkluderer:

• Mage-ultralyd. Denne ikke-invasive testen bruker lydbølger for å se på nyrene dine etter cyster.
• CT-skanning i buken. Denne testen kan oppdage mindre cyster i nyrene.
• MRI-skanning i buken. Denne MR bruker sterke magneter for å avbilde kroppen din for å visualisere nyrestrukturen og se etter cyster.
• Intravenøst pyelogram. Denne testen bruker et fargestoff for å få blodkarene dine til å vises tydeligere på en røntgen.

Hva er komplikasjonene med PKD?

I tillegg til symptomene som vanligvis oppleves med PKD, kan det være komplikasjoner ettersom cyster på nyrene blir større.

Disse komplikasjonene kan omfatte:

• svekkede områder i veggene i arteriene, kjent som aorta eller hjerne aneurismer
• cyster på og i leveren
• cyster i bukspyttkjertelen og testiklene
• diverticula, eller poser eller lommer i veggen i tykktarmen
• grå stær eller blindhet
• leversykdom
• mitralventil prolaps
• anemi, eller utilstrekkelige røde blodlegemer
• blødning eller sprengning av cyster
• høyt blodtrykk
• leversvikt
• nyrestein
• hjertesykdom

Hva er behandlingen for PKD?

Målet med PKD-behandling er å håndtere symptomer og unngå komplikasjoner. Kontroll av høyt blodtrykk er den viktigste delen av behandlingen.

Noen behandlingsalternativer kan være:

• smertestillende medisiner, bortsett fra ibuprofen (Advil), som ikke anbefales siden det kan forverre nyresykdommen
• blodtrykksmedisiner
• antibiotika for å behandle UTIs
• en diett med lite natrium
• vanndrivende midler for å fjerne overflødig væske fra kroppen
• kirurgi for å tappe cyster og bidra til å lindre ubehag

I 2018 godkjente Food and Drug Administration et medikament kalt tolvaptan (merkenavn Jynarque) som behandling for ADPKD. Det brukes til å redusere progresjonen av nedsatt nyre.

En av de alvorlige potensielle bivirkningene av tolvaptan er alvorlig leverskade, så legen din vil regelmessig overvåke helsen til leveren og nyrene mens du bruker denne medisinen.

Med avansert PKD som forårsaker nyresvikt, kan dialyse og nyretransplantasjon være nødvendig. En eller begge nyrene kan være nødvendig å fjerne.

Mestring og støtte for PKD

En diagnose av PKD kan bety endringer og hensyn for deg og din familie. Du kan oppleve en rekke følelser når du får en PKD-diagnose og når du tilpasser deg å leve med tilstanden.

Å nå ut til et støttenettverk for familie og venner kan være nyttig.

Det kan også være lurt å kontakte en kostholdsekspert. De kan anbefale kostholdstrinn for å hjelpe deg med å holde blodtrykket lavt og redusere arbeidet som kreves av nyrene, som må filtrere og balansere elektrolytter og natriumnivå.

Det er flere organisasjoner som gir støtte og informasjon til mennesker som lever med PKD:

• PKD-stiftelsen har kapitler over hele landet for å støtte dem med PKD og deres familier. Besøk nettstedet deres for å finne et kapittel i nærheten.
• National Kidney Foundation (NKF) tilbyr utdannings- og støttegrupper til nyrepasienter og deres familier.
• American Association of Kidney Patients (AAKP) engasjerer seg for å beskytte rettighetene til nyrepasienter i alle nivåer av myndigheter og forsikringsorganisasjoner.

Du kan også snakke med nefrologen eller lokal dialyseklinikk for å finne støttegrupper i ditt område. Du trenger ikke å være i dialyse for å få tilgang til disse ressursene.

Hvis du ikke er klar eller ikke har tid til å delta i en støttegruppe, har hver av disse organisasjonene ressurser og forum på nettet tilgjengelig.

Reproduktiv støtte

Fordi PKD kan være en arvelig tilstand, kan legen din anbefale å se en genetisk rådgiver. De kan hjelpe deg med å finne ut et kart over familiens sykehistorie med hensyn til PKD.

Genetisk rådgivning kan være et alternativ som kan hjelpe deg å veie viktige beslutninger, for eksempel sannsynligheten for at barnet ditt kan ha PKD.

Nyresvikt og transplantasjonsmuligheter

En av de alvorligste komplikasjonene av PKD er nyresvikt. Dette er når nyrene ikke lenger er i stand til å:

• filteravfallsprodukter
• opprettholde væskebalansen
• opprettholde blodtrykket

Når dette skjer, vil legen din diskutere alternativer med deg som kan inkludere en nyretransplantasjon eller dialysebehandlinger for å fungere som kunstige nyrer.

Hvis legen din plasserer deg på en nyretransplantasjonsliste, er det flere faktorer som avgjør plasseringen din. Disse inkluderer din generelle helse, forventede overlevelse og tiden du har vært på dialyse.

Det er også mulig at en venn eller slektning kan donere en nyre til deg. Fordi folk kan leve med bare en nyre med relativt få komplikasjoner, kan dette være et alternativ for familier som har en villig giver.

Avgjørelsen om å gjennomgå en nyretransplantasjon eller donere en nyre til en person med nyresykdom kan være vanskelig. Å snakke med nefrologen din kan hjelpe deg med å veie alternativene dine. Du kan også spørre hvilke medisiner og behandlinger som kan hjelpe deg å leve så bra som mulig i mellomtiden.

I følge University of Iowa vil den gjennomsnittlige nyretransplantasjonen tillate nyrefunksjon fra 10 til 12 år.

Hva er utsiktene for personer med PKD?

For de fleste blir PKD sakte dårligere over tid. Det anslås at 50 prosent av mennesker med PKD vil oppleve nyresvikt etter fylte 60 år, ifølge National Kidney Foundation.

Dette tallet øker til 60 prosent etter 70 år. Fordi nyrene er så viktige organer, kan deres svikt begynne å påvirke andre organer, som leveren.

Riktig medisinsk behandling kan hjelpe deg med å håndtere PKD-symptomer i årevis. Hvis du ikke har andre medisinske tilstander, kan du være en god kandidat for en nyretransplantasjon.

Du kan også vurdere å snakke med en genetisk rådgiver hvis du har en familiehistorie med PKD og planlegger å få barn.