Oversikt
Leger vet ikke nøyaktig hva som forårsaker ulcerøs kolitt (UC), en type inflammatorisk tarmsykdom (IBD). Men genetikk ser ut til å spille en viktig rolle.
UC kjører i familier. Å ha en familiehistorie med UC er faktisk den største risikofaktoren for sykdommen. Det er sannsynlig at folk arver en genetisk risiko for UC. I tillegg ser det ut til at visse faktorer i miljøet spiller en rolle i immunforsvaret sitt angrep på tykktarmen, og utligner sykdommen.
Familier med UC deler noen vanlige gener. Dusinvis av genetiske variasjoner, eller endringer, har vært knyttet til tilstanden. Gener kan utløse UC ved å endre kroppens immunrespons eller forstyrre tarmenes beskyttende barriere.
Det som fremdeles er ukjent, er om gener direkte forårsaker tilstanden, og i så fall hvilke.
De genetiske faktorene bak UC
Forskere har sett på flere faktorer som knytter genetikk til en økt risiko for UC. Disse inkluderer:
Klynger i familier
UC pleier å løpe i familier - spesielt blant nære slektninger. Rundt 10 til 25 prosent av personer med UC har en forelder eller søsken med IBD (enten UC eller Crohns sykdom). Risikoen for UC er også høyere blant fjernere slektninger, som besteforeldre og søskenbarn. UC som rammer flere familiemedlemmer, starter ofte i en tidligere alder enn det gjør hos personer uten familiehistorie om tilstanden.
tvillinger
En av de beste måtene å studere gener i UC på er å se på familier.
Tvillinger gir spesielt et ideelt vindu inn i de genetiske røttene til sykdommen, fordi genene deres er mest like. Identiske tvillinger deler det meste av det samme DNA. Braternal tvillinger deler omtrent 50 prosent av genene sine. Tvillinger som vokser opp i samme hjem deler også mange av de samme miljøeksponeringene.
For mennesker som har UC og er en identisk tvilling, finner forskning at omtrent 16 prosent av tiden, tvillingen deres også vil ha UC. Hos brødrene tvillinger er tallet omtrent 4 prosent.
etnisitet
UC er også mer vanlig blant personer med visse etnisiteter. Kaukasere og askenaziske jøder (jøder av europeisk avstamning) har større sannsynlighet for å ha sykdommen enn andre etniske grupper.
gener
Forskere har sett på dusinvis av genetiske endringer som kan være involvert i UC. De vet fortsatt ikke hvordan disse endringene utløser sykdommen, men de har noen få teorier.
Noen av genene som har blitt koblet til UC er assosiert med kroppens evne til å produsere proteiner som danner en beskyttende barriere på overflateforingen i tarmen. Denne barrieren holder normale florabakterier og eventuelle giftstoffer inne i tarmen. Hvis denne beskyttende barrieren brytes, kan bakterier og giftstoffer komme i kontakt med epiteloverflaten til tykktarmen, og dette kan utløse en immunsystemrespons.
Andre gener knyttet til UC påvirker T-celler. Disse cellene hjelper immunforsvaret ditt med å identifisere bakterier og andre utenlandske inntrengere i kroppen din og angripe dem.
Enkelte genetiske sminke kan føre til at T-celler enten feil angriper bakteriene som normalt lever i tarmen din eller har for aggressiv reaksjon på patogener eller giftstoffer som går gjennom tykktarmen. Denne overflødige immunresponsen kan bidra til sykdomsprosessen i UC.
En studie fra 2012 oppdaget mer enn 70 følsomhetsgener for IBD. Mange av disse genene hadde allerede blitt assosiert med andre immunforstyrrelser, for eksempel psoriasis og ankyloserende spondylitt.
Andre mulige triggere
Gener spiller en viktig rolle i utviklingen av UC, men de er bare en del av puslespillet. De fleste som får denne tilstanden har ingen familiehistorie.
Generelt rammer IBD flere mennesker i utviklede land, og spesielt de som bor i urbane områder. Forurensning, kosthold og kjemisk eksponering kan ha å gjøre med denne økte risikoen.
Mulige triggere som er koblet til UC inkluderer:
- mangel på eksponering for bakterier og andre bakterier i barndommen, noe som forhindrer immunforsvaret fra å utvikle seg normalt (kalt hygienehypotesen)
- en diett som er rik på fett, sukker og kjøtt og har lite omega-3 fettsyrer og grønnsaker
- vitamin D-mangel
- antibiotisk eksponering i barndommen
- bruk av aspirin (Bufferin) og andre ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDs)
- infeksjoner med bakterier og virus, som E. coli, Salmonella og meslinger
Spørsmål og svar: Er genetisk testing mulig?
Q:
Hvis søsken min har UC, kan jeg bli testet genetisk for å se om jeg også har det?
EN:
Typisk er genetisk testing ikke rutinemessig utført for å se etter UC. Et søsken med UC øker risikoen for å få UC. Men på grunn av de mange genvariasjonene som kan være forbundet med en høyere risiko for å få UC, er det foreløpig ingen enkel genetisk test spesifikk for UC.
Å stille en diagnose av UC er vanligvis basert på en kombinasjon av klinisk historie (familiehistorie, tidligere sykehistorie, miljøeksponering og dine gastrointestinale symptomer og tegn) og diagnostiske tester (vanligvis en kombinasjon av blod-, avførings- og bildediagnostiske studier).
Stacy Sampson, DOAnswers representerer meningene fra våre medisinske eksperter. Alt innhold er strengt informativt og bør ikke betraktes som medisinsk råd.
